Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Рост авторынка России за 2017 года может составить 12%Рост авторынка России за 2017 года может составить 12%
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
США отказываются признавать вину за гибель российского генералаСША отказываются признавать вину за гибель российского генерала
Рост авторынка России за 2017 года может составить 12%Рост авторынка России за 2017 года может составить 12%
Почему спать лучше голымПочему спать лучше голым
Современный автомобиль необходимо защищать антивирусомСовременный автомобиль необходимо защищать антивирусом
Насколько безопасна идентификация по лицу в iPhone X?Насколько безопасна идентификация по лицу в iPhone X?
Российский туристы снова попали в чартерный капканРоссийский туристы снова попали в чартерный капкан
Предполагаемый убийца пауэрлифтера сдался спецслужбамПредполагаемый убийца пауэрлифтера сдался спецслужбам
Речь Трампа в ООН назвали "лаем собаки"Речь Трампа в ООН назвали "лаем собаки"
Обнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лицаОбнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лица
Валерий Леонтьев рассказал о завершении карьерыВалерий Леонтьев рассказал о завершении карьеры
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 17 августа 14:48: Певица Рианна создала коллекцию носков со своим изображениемПевица Рианна создала коллекцию носков со своим изображением

Новость: 29 июля 16:01: Звездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus LiveЗвездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus Live


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Сотовые операторы отказываются от GSM сетей

20 сентября 10:02
Космонавт рассказал необычных эмоциях при выходе в открытый космос

20 сентября 09:46
Стали известны цена на Lada Vest SW Cross

19 сентября 17:24
Пилотируемый космический корабль Союз МС-06 успешно произвел стыковку с МКС.

14 сентября 10:08
Chery планирует захватить рынок Европы своими электромобилями

13 сентября 20:20
Франкфуртский автосалон: электромобили, автопилоты и конкуренты из Китая

12 сентября 09:55
Ракета-носитель Протон доставил на орбиту Земли новый спутник

12 сентября 09:14
Турция не откажется от С-400 из-за давления Запада

12 сентября 08:52
До старта космического корабля к МКС осталось меньше двух суток.

11 сентября 16:12
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.

10 сентября 10:24
Honda снимает с продаж дизельный CR-V

8 сентября 11:54
Солнце продолжает излучать мощные вспышки

8 сентября 11:49
РКН Протон сегодня выводят на стартовый комплекс Байконура

8 сентября 10:00
Икея повысила отдачу солнечных панелей на 60%

7 сентября 10:18
Владимир Путин приказал найти несовершенства на корвете "Cовершенный"

7 сентября 09:54
Моторола предложила для смартфонов стекло, способное само ремонтировать трещины

5 сентября 12:49
Роскосмос представил уникальный снимок Крымского моста из космоса

5 сентября 08:45
Российская броня "ратник" может выдержать прямое попадание пули.

4 сентября 10:38
Северная Корея испытала водородную бомбу

3 сентября 15:16
Почему в самолёт лучше садиться последним

3 сентября 14:32
Ученые выявили взаимосвязь между диетой, старением и биоритмами

11 августа 17:15
Земле угрожают огромное количество комет

26 июля 16:50
Огромный ледник в Антарктиде раскололся изнутри

6 июля 16:54
Запуск новой ракеты-носителя в Китае закончился неудачно

3 июля 13:35
Япония планирует доставить человека на луну в 2030 году

29 июня 14:42
SpaceX провела два успешных запуска за выходные

26 июня 12:30
В парижском пригороде Ле Бурже открылся аэрокосмический салон

20 июня 16:58
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам

2 июня 11:42
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель

1 июня 09:41
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 937
 Главная новость дня Главная новость дня 
Современный автомобиль необходимо защищать антивирусом Современный автомобиль необходимо защищать антивирусом
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Пугачевой стало плохо на международном фестивале Жара
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.
Джастину Биберу запретили выступать на сцене в Пекине
Пугачевой стало плохо на международном фестивале Жара
Анджелина Джоли с детьми переехала в новый дом
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: Почему спать лучше голымПочему спать лучше голым
 
Новость: Роуминг по России скоро будет оменёнРоуминг по России скоро будет оменён
 
Новость: МВД будет штрафовать по видео нарушения ПДДМВД будет штрафовать по видео нарушения ПДД
 
Новость: Современный автомобиль необходимо защищать антивирусомСовременный автомобиль необходимо защищать антивирусом
 
Новость: Российский туристы снова попали в чартерный капканРоссийский туристы снова попали в чартерный капкан
 
Новость: США отказываются признавать вину за гибель российского генералаСША отказываются признавать вину за гибель российского генерала
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ