Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Паром "Севол" появился над водойПаром "Севол" появился над водой
В Японии набирает обороты крупный коррупционный скандалВ Японии набирает обороты крупный коррупционный скандал
Теракт в Лондоне: 5 погибших, 40 пострадавшихТеракт в Лондоне: 5 погибших, 40 пострадавших
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
В Японии набирает обороты крупный коррупционный скандалВ Японии набирает обороты крупный коррупционный скандал
Крымские предприятия привлекаются к строительству моста через Керченский проливКрымские предприятия привлекаются к строительству моста через Керченский...
Жители Урала стали жертвами недобросовестных юристовЖители Урала стали жертвами недобросовестных юристов
На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"
СМИ: популярные мессенджеры будут работать под закономСМИ: популярные мессенджеры будут работать под законом
Паром "Севол" появился над водойПаром "Севол" появился над водой
Теракт в Лондоне: 5 погибших, 40 пострадавшихТеракт в Лондоне: 5 погибших, 40 пострадавших
Жители Урала стали жертвами недобросовестных юристовЖители Урала стали жертвами недобросовестных юристов
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Вуди Харрельсон бросил курить травуВуди Харрельсон бросил курить траву
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит

Новость: 16 июля 18:18: ЧП в московском метро: погибло 19 человекЧП в московском метро: погибло 19 человек


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта

22 марта 16:53
К испытанию готовится самолет дальнего управления А-100 "Премьер"

17 марта 14:38
SpaceX отправит на Луну двух туристов

28 февраля 14:05
"Прогресс" успешно стартовал с космодрома Байконур

22 февраля 14:21
На МКС отправлен космический корабль "Дракон"

20 февраля 13:37
50-летие отмечает подземная Баксанская обсерватория

8 февраля 16:57
В Мордовии ученые научились выращивать искусственные кристаллы карбида кремния

7 февраля 16:48
Телескоп Хаббл запечатлел смерть звезды

7 февраля 12:31
Астрономы нашли причины загадочно быстрого движения Галактики

1 февраля 10:51
Астероид BH30 прошел на жутко близком расстоянии от Земли

31 января 13:23
Ученые обнаружили 40 неизвестных науке астероидов

26 января 16:20
На дорогах России в скором времени появятся беспилотные грузовики

23 января 11:30
НАСА: Мы не готовы к столкновению астероида с Землей

15 декабря 13:35
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
На спутнике Юпитера извергается шлейф водяного пара

27 сентября 10:55
Авиаконструкторы впервые показали новейший двигатель

16 сентября 15:21
Ученые доказали, что жизнь была занесена из космоса

14 сентября 16:07
Международный военно-технический форум открылся в России

6 сентября 15:20
Ученые провели 365 дней в Марс-среде

29 августа 12:02
Авиазавод сдает уже сотый по счету Су-34

19 августа 14:16
Ученые обнаружили пятую фундаментальную силу Вселенной

17 августа 11:02
Россия представит новый быстроходный теплоход

16 августа 17:07
Ученые построят новый космический телескоп "Спектр-РГ"

9 августа 17:03
Ученые впервые в мире синтезировали искусственное золото

8 августа 16:54
Обновленный бронеавтомобиль "Тигр" впервые показали журналистам

5 августа 16:17
Ученые получили новые данные планеты Юпитера

28 июля 11:14
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 936
 Главная новость дня Главная новость дня 
Британская полиция арестовала 7 человек по делу о теракте Британская полиция арестовала 7 человек по делу о теракте
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Бен Аффлек завершил лечение от алкогольной зависимости
Камирен и Задойнов покинули Дом-2
Отец Фриске устал воевать с Шепелевым
Скончался певец Дэвид Боуи
Бондарчук ушел от жены к молодой актрисе
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: Жители Урала стали жертвами недобросовестных юристовЖители Урала стали жертвами недобросовестных юристов
 
Новость: На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"
 
Новость: Под Харьковом загорелась военная базаПод Харьковом загорелась военная база
 
Новость: Британская полиция арестовала 7 человек по делу о терактеБританская полиция арестовала 7 человек по делу о теракте
 
Новость: Самолет США нарушил воздушное пространство КитаяСамолет США нарушил воздушное пространство Китая
 
Новость: Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрытаТайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ