Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
ФБР допросит старшего советника Белого дома Джареда КушнераФБР допросит старшего советника Белого дома Джареда Кушнера
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
ФБР допросит старшего советника Белого дома Джареда КушнераФБР допросит старшего советника Белого дома Джареда Кушнера
В Индии вспыхнули протесты из-за высоких налогов на товары для женщинВ Индии вспыхнули протесты из-за высоких налогов на товары для женщин
В Москве открывают новый храмВ Москве открывают новый храм
Российские ученые создали новый эталон килограммаРоссийские ученые создали новый эталон килограмма
Мир подвергся массовым кибератакамМир подвергся массовым кибератакам
В Ставрополье реки возвращаются в свои берегаВ Ставрополье реки возвращаются в свои берега
Манчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в СирииМанчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в Сирии
Манчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в СирииМанчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в Сирии
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Бывшая модель Дани Мазерс получила тюремный срокБывшая модель Дани Мазерс получила тюремный срок
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 22 июля 09:00: Родион Газманов устроил "Самый яркий день"Родион Газманов устроил "Самый яркий день"

Новость: 19 августа 17:35: Муз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёровМуз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёров


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
Cassini прошел сквозь кольца Сатурна

27 апреля 10:52
Астероид 2014 JO25 прошел на минимальном расстоянии от Земли

20 апреля 16:49
В Египте обнаружены 8 мумий

19 апреля 12:47
Гидротермальные жерла на Энцеладе могут хранить в себе жизнь

18 апреля 10:46
SpaceX запустила ракетоноситель

31 марта 13:36
В Петрозаводске возобновились испытания новейшего экраноплана

27 марта 15:36
На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"

23 марта 15:42
Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта

22 марта 16:53
К испытанию готовится самолет дальнего управления А-100 "Премьер"

17 марта 14:38
SpaceX отправит на Луну двух туристов

28 февраля 14:05
"Прогресс" успешно стартовал с космодрома Байконур

22 февраля 14:21
На МКС отправлен космический корабль "Дракон"

20 февраля 13:37
50-летие отмечает подземная Баксанская обсерватория

8 февраля 16:57
В Мордовии ученые научились выращивать искусственные кристаллы карбида кремния

7 февраля 16:48
Телескоп Хаббл запечатлел смерть звезды

7 февраля 12:31
Астрономы нашли причины загадочно быстрого движения Галактики

1 февраля 10:51
Астероид BH30 прошел на жутко близком расстоянии от Земли

31 января 13:23
Ученые обнаружили 40 неизвестных науке астероидов

26 января 16:20
На дорогах России в скором времени появятся беспилотные грузовики

23 января 11:30
НАСА: Мы не готовы к столкновению астероида с Землей

15 декабря 13:35
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
На спутнике Юпитера извергается шлейф водяного пара

27 сентября 10:55
Авиаконструкторы впервые показали новейший двигатель

16 сентября 15:21
Ученые доказали, что жизнь была занесена из космоса

14 сентября 16:07
Международный военно-технический форум открылся в России

6 сентября 15:20
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 936
 Главная новость дня Главная новость дня 
Манчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в Сирии Манчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в Сирии
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Вера Брежнева разделась для мужского журнала ХХL (фото)
Крис Кельми упал со 2 этажа
7 сезон Игры престолов будет коротким (фото)
Звезды скорбят по Алану Рикману
Канье Уэст принял на себя роль визуального художника
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: В Ставрополье реки возвращаются в свои берегаВ Ставрополье реки возвращаются в свои берега
 
Новость: Площадь лесных пожаров в Сибири за сутки возросла в 4 разаПлощадь лесных пожаров в Сибири за сутки возросла в 4 раза
 
Новость: Манчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в СирииМанчестерский террорист Салман Абеди готовился к атаке в Сирии
 
Новость: Бывшая модель Дани Мазерс получила тюремный срокБывшая модель Дани Мазерс получила тюремный срок
 
Новость: В Индии вспыхнули протесты из-за высоких налогов на товары для женщинВ Индии вспыхнули протесты из-за высоких налогов на товары для женщин
 
Новость: На побережье Сицилии проходит саммит G-7На побережье Сицилии проходит саммит G-7
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ