Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17
Роскомнадзор заявил, что последние теракты координировались через TelegramРоскомнадзор заявил, что последние теракты координировались через Telegram...
Главу кемеровского МЧС задержали по делу о пожаре в "Зимней вишне"Главу кемеровского МЧС задержали по делу о пожаре в "Зимней вишне"
Ройзман ушел в отставкуРойзман ушел в отставку
В Южной Корее вновь арестовали российское судноВ Южной Корее вновь арестовали российское судно
Дерипаска покинул совет директоров "Русала"Дерипаска покинул совет директоров "Русала"
КНДР заявила о необходимости срочно провести саммит с СШАКНДР заявила о необходимости срочно провести саммит с США
КЗЖ призвал Порошенко отменить запрет на деятельность российских СМИКЗЖ призвал Порошенко отменить запрет на деятельность российских СМИ
Франция признает стремление России к лидерству, заявил МакронФранция признает стремление России к лидерству, заявил Макрон
На востоке Москвы вооруженный мужчина захватил заложниковНа востоке Москвы вооруженный мужчина захватил заложников
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17
Рубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкцийРубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкций
Конституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армииКонституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армии
В Кремле прокомментировали ситуацию с TelegramВ Кремле прокомментировали ситуацию с Telegram
Как провести полезный онлайн вебинарКак провести полезный онлайн вебинар
В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"...
Учительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьникаУчительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьника...
Российские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства химоружияРоссийские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства...
Павел Дуров получил британское гражданствоПавел Дуров получил британское гражданство
Собчак сообщила, что на нее напали в центре МосквыСобчак сообщила, что на нее напали в центре Москвы
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Лимузин Ельцина выставлен на продажу

Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
В Кремле прокомментировали ситуацию с Telegram

6 апреля 13:04
Роскомнадзор подал иск о блокировке Telegram

6 апреля 11:04
С Байконура стартовала ракета "Союз-ФГ" с пилотируемым кораблем

21 марта 22:04
В Пентагоне признали бессилие США перед российским гиперзвуковым оружием

21 марта 05:04
Российские крылатые ракеты не станут причиной отказа от авианосцев, заявили в США

7 марта 23:04
Путин рассказал, как разрабатывалось новое российское оружие

5 марта 15:04
Россия и Китай подписали соглашение по исследованию Луны и дальнего космоса

3 марта 14:04
В Минобороны подсчитали число ракет, которые США развернут у границ России

3 марта 00:04
В ближайшее время РВСН получат несколько ракет "Сармат"

2 марта 18:04
США испытают гиперзвуковое оружие в следующем году

2 марта 10:04
"Союз МС-06" вернулся на Землю

28 февраля 06:04
В архипелаге Новая Земля образовался еще один остров

13 февраля 18:04
Запись последнего полета Ан-148 уцелела, заявили в МАК

13 февраля 14:04
На Байконуре перенесли пуск ракеты "Союз-2.1а"

11 февраля 13:04
Глава "Ростеха" допустил возможность продажи С-400 США

11 февраля 03:04
Центральный ускоритель новой ракеты Falcon Heavy разбился при посадке

7 февраля 06:04
Сверхтяжелая ракета Falcon Heavy отправилась в первый полет

7 февраля 01:04
В США признали преимущество России по системам ПВО и высокоточному оружию

4 февраля 11:04
Ракета "Союз-2.1а" стартовала с космодрома Восточный

1 февраля 06:04
Испытание американской противоракеты на Гавайях окончилось неудачей

1 февраля 00:04
Су-27 перехватил американский самолет-разведчик у границы России

29 января 23:04
В Совфеде прокомментировали обвинения британских спецслужб в адрес министра обороны

29 января 07:04
NI рассказал об ответе США на новые российские вооружения

27 января 02:04
Путин предложил создать гражданский сверхзвуковой самолет на базе Ту-160

25 января 15:04
Путину показали полет нового бомбардировщика "Петр Дейнекин"

25 января 14:04
Россия ведет переговоры о продаже С-400 на Ближний Восток и в Юго-Восточную Азию

23 января 07:04
Источник сообщил о планируемой утилизации двух крупнейших в мире российских подлодок

19 января 05:04
Источник сообщил о планируемой утилизации двух крупнейших в мире подлодок

19 января 04:04
Автомобили проекта "Кортеж" появятся в свободной продаже в 2019 году

16 января 21:04
США собираются увеличить количество ядерного оружия для "сдерживания" России

13 января 00:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 939
 Главная новость дня Главная новость дня 
Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17 Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как провести полезный онлайн вебинар Как провести полезный онлайн вебинар
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Шаляпин и Копенкина снова живут вместе
В Кёльне около 100 человек застряли на канатной дороге (фото)
Малахова хотят убрать с Первого канала
Астрологи назвали причину смерти Олега Яковлева
Первые кадры со свадьбы внука Пугачевой (фото)
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ