Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
СБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкцииСБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкции
В Австрии готовятся выбирать президентаВ Австрии готовятся выбирать президента
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
СБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкцииСБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкции
Производство никеля и кобальта может быть экологичнымПроизводство никеля и кобальта может быть экологичным
В Москве объявили лауреатов премии ГаленаВ Москве объявили лауреатов премии Галена
Морская авиация получила первый арктический Ми-8Морская авиация получила первый арктический Ми-8
В Китае разрабатывают технологию распознавания лицВ Китае разрабатывают технологию распознавания лиц
В Китае пассажирский автобус упал в озероВ Китае пассажирский автобус упал в озеро
Город Аль-Каяра задыхается в дымуГород Аль-Каяра задыхается в дыму
Дональд Трамп выступил со своей первой большой речьюДональд Трамп выступил со своей первой большой речью
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Канье Уэст возвращается домой после лечения в клиникеКанье Уэст возвращается домой после лечения в клинике
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 22 июля 09:00: Родион Газманов устроил "Самый яркий день"Родион Газманов устроил "Самый яркий день"

Новость: 25 июля 10:30: На МУЗ-ТВ новая звездная ведущаяНа МУЗ-ТВ новая звездная ведущая


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
На спутнике Юпитера извергается шлейф водяного пара

27 сентября 10:55
Авиаконструкторы впервые показали новейший двигатель

16 сентября 15:21
Ученые доказали, что жизнь была занесена из космоса

14 сентября 16:07
Международный военно-технический форум открылся в России

6 сентября 15:20
Ученые провели 365 дней в Марс-среде

29 августа 12:02
Авиазавод сдает уже сотый по счету Су-34

19 августа 14:16
Ученые обнаружили пятую фундаментальную силу Вселенной

17 августа 11:02
Россия представит новый быстроходный теплоход

16 августа 17:07
Ученые построят новый космический телескоп "Спектр-РГ"

9 августа 17:03
Ученые впервые в мире синтезировали искусственное золото

8 августа 16:54
Обновленный бронеавтомобиль "Тигр" впервые показали журналистам

5 августа 16:17
Ученые получили новые данные планеты Юпитера

28 июля 11:14
Китай завершил строительство самого большого в мире гидросамолета

25 июля 12:00
Телескоп Meerkat открыл тысячи новых галактик

18 июля 12:55
Ракета Falcon 9 стартовала в космос

18 июля 11:52
На Марсе обнаружены дюны с точками и тире

13 июля 11:10
Космический корабль "Союз МС" стартовал к МКС

7 июля 14:07
Госкомиссия утвердила экипаж очередной экспедиции на МКС

6 июля 14:46
До старта пилотируемого корабля "Союз МС" остается 3 дня

4 июля 16:02
В Париже открылась международная выставка вооружения "Евросатори"

16 июня 17:03
Ученые собрали в Антарктиде метеориты

15 июня 16:06
Астронавты создали первый в мире надувной космический "корабль"

7 июня 11:44
Ученые разработали новую технологию по переработке попутного нефтяного газа

17 мая 16:49
SpaceX отправит беспилотный космический корабль на Марс

28 апреля 13:24
Мир на пороге новой технической революции

27 апреля 15:41
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 935
 Главная новость дня Главная новость дня 
В Узбекистане готовятся выбрать нового лидера В Узбекистане готовятся выбрать нового лидера
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Галустян объяснил причину сорванных спектаклей
Галкин изобразил Пугачеву на шоу Точь-в-точь (видео)
В США умер муж Селин Дион
Скончался певец Дэвид Боуи
Марк Цукерберг повел дочку на вакцинацию
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: Дональд Трамп выступил со своей первой большой речьюДональд Трамп выступил со своей первой большой речью
 
Новость: Город Аль-Каяра задыхается в дымуГород Аль-Каяра задыхается в дыму
 
Новость: В Москве объявили лауреатов премии ГаленаВ Москве объявили лауреатов премии Галена
 
Новость: Россия потеряла космический аппарат "Прогресс 65"Россия потеряла космический аппарат "Прогресс 65"
 
Новость: В Узбекистане готовятся выбрать нового лидераВ Узбекистане готовятся выбрать нового лидера
 
Новость: В Китае пассажирский автобус упал в озероВ Китае пассажирский автобус упал в озеро
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ