Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Нацбанк Украины допустил досрочное прекращение сотрудничества с МВФ
В Петербурге произошел пожар в здании Военно-морской академии
В Петербурге загорелось здание Военно-морской академииВ Петербурге загорелось здание Военно-морской академии
На Украине анонсировали встречу Порошенко с ТрампомНа Украине анонсировали встречу Порошенко с Трампом
Бойцы курдского ополчения убили четырех турецких солдат в сирийской погранзонеБойцы курдского ополчения убили четырех турецких солдат в сирийской погранзоне...
На Украине признали, что заблокировать "Северный поток - 2" не удастсяНа Украине признали, что заблокировать "Северный поток - 2" не удастся
Порошенко рассказал, как ЕС может "улучшить" санкции против РоссииПорошенко рассказал, как ЕС может "улучшить" санкции против России
"Газпром" получил разрешение на строительство второй нитки "Турецкого потока""Газпром" получил разрешение на строительство второй нитки "Турецкого потока"...
Танкер с российским газом для США развернулся посреди АтлантикиТанкер с российским газом для США развернулся посреди Атлантики
Напавший на школу в Бурятии использовал два коктейля МолотоваНапавший на школу в Бурятии использовал два коктейля Молотова
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Нацбанк Украины допустил досрочное прекращение сотрудничества с МВФНацбанк Украины допустил досрочное прекращение сотрудничества с МВФ
В Совфеде пригрозили Франции ответными мерами в случае отзыва лицензии у RT FranceВ Совфеде пригрозили Франции ответными мерами в случае отзыва лицензии...
ЦИК уведомят о дате сбора инициативной группы по выдвижению ПутинаЦИК уведомят о дате сбора инициативной группы по выдвижению Путина
Корабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКСКорабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКС
Скоро sim-карта может заменить паспорт.Скоро sim-карта может заменить паспорт.
В Мельбурне автомобиль наехал на пешеходовВ Мельбурне автомобиль наехал на пешеходов
Госдума приняла закон об ужесточении наказания за "телефонный терроризм"Госдума приняла закон об ужесточении наказания за "телефонный терроризм"...
Финская полиция объяснила обыск у автора статьи о слежке за российскими военнымиФинская полиция объяснила обыск у автора статьи о слежке за российскими...
Если вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новостьЕсли вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новость
В Госдуму внесли проект о запрете на вход для журналистов американских СМИ-иноагентовВ Госдуму внесли проект о запрете на вход для журналистов американских...
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 16 июля 18:14: Айза Долматова рассказала правду о своем бойбфрендеАйза Долматова рассказала правду о своем бойбфренде

Новость: 18 августа 14:54: Слухи о закрытии передачи «Давай поженимся»Слухи о закрытии передачи «Давай поженимся»


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Новости науки и техники: Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов
Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Посольство медицины http://www.medicus.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Корабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКС

19 декабря 12:04
На Дальнем Востоке появится новая армия, сообщили СМИ

18 декабря 09:04
От МКС отстыковался "Союз МС-05" с тремя космонавтами

14 декабря 09:04
В Стокгольме наградили лауреатов Нобелевской премии

10 декабря 22:04
Спутник "Метеор-М" не вышел на целевую орбиту

28 ноября 13:04
На Восточном прошел второй пуск в истории космодрома

28 ноября 10:04
РН "Союз" со спутником взлетела с космодрома Восточный

28 ноября 09:04
Госкомиссия разрешила второй запуск РН с космодрома Восточный

28 ноября 08:04
Российские специалисты отправились в район поисков аргентинской подлодки

28 ноября 06:04
Пентагон заявил об "опасном" перехвате Су-30 самолета США

28 ноября 04:04
Вошедший в Черное море американский эсминец направляется в Одессу

28 ноября 01:04
Турция успокоила, что С-400 не опасны для НАТО

27 ноября 20:04
Как быстро похудеть: 3 важных фактора

10 ноября 09:25
МВД планирует ввести новые экзамены для водителей.

7 ноября 09:23
Россия ближайшем будущем будет развивать ядерные силы и высокоточное оружие.

31 октября 10:34
Российская армия получила ещё один полк С-400

26 октября 12:44
Российские школьники собрали все золотые медали чемпионата JuniorSkills

19 октября 16:40
Россия празднует День Ксмических войск

4 октября 08:38
Крымский мост защитят от диверсантов

3 октября 08:07
Новое российское оружие способно выключать электронику НАТО на расстоянии

2 октября 10:52
Россия лишилась опасного оружия

28 сентября 08:41
Виктория Дайнеко пожаловалась на бывшего мужа

27 сентября 10:51
Современный автомобиль необходимо защищать антивирусом

26 сентября 11:43
Сотовые операторы отказываются от GSM сетей

20 сентября 10:02
Космонавт рассказал необычных эмоциях при выходе в открытый космос

20 сентября 09:46
Стали известны цена на Lada Vest SW Cross

19 сентября 17:24
Пилотируемый космический корабль Союз МС-06 успешно произвел стыковку с МКС.

14 сентября 10:08
Chery планирует захватить рынок Европы своими электромобилями

13 сентября 20:20
Франкфуртский автосалон: электромобили, автопилоты и конкуренты из Китая

12 сентября 09:55
Ракета-носитель Протон доставил на орбиту Земли новый спутник

12 сентября 09:14
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 938
 Главная новость дня Главная новость дня 
В Петербурге произошел пожар в здании Военно-морской академии
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Егор Холявин рискует своей жизнью ради пластики
Матвиенко: Бузова далеко не дура (видео)
Ким Кардашян рассказала об ограблении в Париже
7 сезон Игры престолов будет коротким (фото)
Шаляпин и Копенкина снова живут вместе
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ