Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на...
ПВО сбила 15 воздушных целей на подлете к Белгороду
Антонов назвал непристойными высказывания Байдена в адрес Путина
Зеленский признал, что не все хотят ехать на саммит по Украине в Швейцарии...
СК получил доказательства связи террористов из "Крокуса" с Украиной
Лавров не исключил, что оценивать легитимность Зеленского 21 мая уже не...
Лавров не исключил, что признавать легитимность Зеленского 21 мая уже не...
США утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала...
"Россия показала высший пилотаж". С чем столкнулись украинские военные
В Кремле ожидают от Дурова большего внимания к тому, что Telegram становится...
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на теракт в "Крокусе"Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на...
США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство в Вашингтоне США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство...
В России может появиться единый реестр иноагентов В России может появиться единый реестр иноагентов
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год...
NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС
ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра
ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре
"Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу по "Северному потоку" "Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу...
Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2" Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2"...
Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска...
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 16 июля 18:13: Новости проекта "Дом-2": один из участников расплакался из-за изменыНовости проекта "Дом-2": один из участников расплакался из-за измены

Новость: 21 июля 08:55: John MartinJohn Martin




 Новости науки и техники Новости науки и техники 
18 февраля, 14:44

Каждый человек несет в себе 10-12 дефектных генов

Наука знает около 5 тыс. наследственных болезней. Ни в одной стране мира, даже самой богатой, нет возможности проверять новорожденных на все эти заболевания. В США, например, младенцев обследуют не больше, чем на 7-8 наследственных болезней.

Только на те, которые чаще всего встречаются в регионе. По этому же признаку были выбраны заболевания и у нас.

По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.

Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10-12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.

Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450-460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина - одной из аминокислот.

Заранее проверим плод

Дородовые обследования - еще один путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается. Несколько лет назад Министерство здравоохранения издало приказ, по которому плод каждой беременной женщины надо трижды обследовать на генетические дефекты: провести ультразвуковое исследование и исследование белково-сывороточных факторов - белка альфа-фетопротеина и хореогонического гормона человека.

Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса - тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.

Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14-16 неделях беременности, есть время принять решение - будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово - за супругами.

Бояться не надо

Одна из причин, почему женщины неохотно проходят обследования во время беременности и даже стараются их избежать, - страх. Они боятся, что обследования повредят развитию плода, что здорового ребенка в поисках аномалий и в самом деле сделают больным.

К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.

Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.

Дородовые обследования - эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Источник: Посольство медицины
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Появилось видео пролета Су-25 над Крымским мостом

25 ноября 21:04
Источник рассказал, когда с палубы "Адмирала Кузнецова" уберут упавший кран

6 декабря 02:04
Российский спецназ вооружили автоматом, который NI назвал "супероружием"

13 декабря 03:04
Ученые рассказали, действительно ли в Хабаровском крае упал метеорит

24 декабря 18:04
S7 приостановила полеты Boeing 737 Max

12 марта 20:04
В ракете "Союз-ФГ" был неисправен украинский прибор, сообщил источник

13 марта 15:04
"Роскосмос" предложил проводить на МКС военные эксперименты

14 марта 20:04
Названа причина смерти Юлии Началовой

16 марта 20:04
Открыта трасса для запуска кораблей к МКС с космодрома "Восточный"

17 марта 02:04
Модуль "Наука" для МКС потеряет ключевую функцию после ремонта

20 марта 02:04
Производитель сорвал поставку трех Ил-476 для Минобороны

21 марта 18:04
Запуск спутника "Глонасс" с Плесецка планируется в середине мая

23 марта 02:04
В России успешно запустили реактор нового энергоблока АЭС

23 марта 08:04
Су-27 дважды за сутки сопровождали американские B-52 над Балтикой

23 марта 12:04
Российские Су-27 дважды сопроводили бомбардировщики США над Балтикой

23 марта 13:04
ВКС получили два новейших вертолета Ми-28НМ

23 июня 10:04
В Центральном военном округе началась внезапная проверка боеготовности

24 июня 11:04
"Не нужно прятать камеры": Госсовет обсудил безопасность на дорогах

26 июня 15:04
Стали известны характеристики баллистической ракеты "Сармат"

27 июня 18:04
Российские военные сняли на видео уничтожение артиллерии боевиков в Сирии

3 августа 05:04
Новейший российский беспилотник "Охотник" совершил первый полет

3 августа 18:04
Российские военные выполнят наблюдательный полет над территорией США

21 октября 01:04
НАСА хочет купить очередное место в российском "Союзе", сообщил источник

22 октября 03:04
НАСА хочет купить еще одно место в "Союзе", сообщил источник

22 октября 04:04
На бывшей американской базе в Сирии приземлились вертолеты ВКС

22 октября 05:04
Британский самолет провел разведку у границ Калининградской области

23 октября 01:04
Белоруссия начала патрулировать границы истребителями

18 августа 14:04
Рогозин раскрыл планы "Роскосмоса" на 2021 год

31 декабря 06:04
В Москве задержали или отменили более сотни рейсов

31 декабря 21:04
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год

1 января 05:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 884
 Главная новость дня Главная новость дня 
ПВО сбила 15 воздушных целей на подлете к Белгороду
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как дела, S&P 500? Как дела, S&P 500?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Опубликованы снимки первой зарубежной военной базы Китая
В Кёльне около 100 человек застряли на канатной дороге (фото)
Фотографии Северной Кореи показали скрытые детали ракетной программы
Игру престолов ждет захватывающий финал
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
   RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ