Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Обнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лицаОбнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лица
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Северная Корея предпримет "сверхжёсткие контрмеры" в отношении СШАСеверная Корея предпримет "сверхжёсткие контрмеры" в отношении США
Правительство поддержало производителей часов, микроволновок и ввоз самолётовПравительство поддержало производителей часов, микроволновок и ввоз самолётов...
Путин неожиданно посетил офис ЯндексаПутин неожиданно посетил офис Яндекса
Сотовые операторы отказываются от GSM сетейСотовые операторы отказываются от GSM сетей
Насколько безопасна идентификация по лицу в iPhone X?Насколько безопасна идентификация по лицу в iPhone X?
В Домодедово едва не потерпел крушение самолет 426 пассажирамиВ Домодедово едва не потерпел крушение самолет 426 пассажирами
Предполагаемый убийца пауэрлифтера сдался спецслужбамПредполагаемый убийца пауэрлифтера сдался спецслужбам
Речь Трампа в ООН назвали "лаем собаки"Речь Трампа в ООН назвали "лаем собаки"
Обнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лицаОбнаружена наиболее привлекательная и сексуальная форма лица
Валерий Леонтьев рассказал о завершении карьерыВалерий Леонтьев рассказал о завершении карьеры
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Лимузин Ельцина выставлен на продажу

Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Новости науки и техники: Задержка умственного развития у мужчин - от женщин
Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Сотовые операторы отказываются от GSM сетей

20 сентября 10:02
Космонавт рассказал необычных эмоциях при выходе в открытый космос

20 сентября 09:46
Стали известны цена на Lada Vest SW Cross

19 сентября 17:24
Пилотируемый космический корабль Союз МС-06 успешно произвел стыковку с МКС.

14 сентября 10:08
Chery планирует захватить рынок Европы своими электромобилями

13 сентября 20:20
Франкфуртский автосалон: электромобили, автопилоты и конкуренты из Китая

12 сентября 09:55
Ракета-носитель Протон доставил на орбиту Земли новый спутник

12 сентября 09:14
Турция не откажется от С-400 из-за давления Запада

12 сентября 08:52
До старта космического корабля к МКС осталось меньше двух суток.

11 сентября 16:12
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.

10 сентября 10:24
Honda снимает с продаж дизельный CR-V

8 сентября 11:54
Солнце продолжает излучать мощные вспышки

8 сентября 11:49
РКН Протон сегодня выводят на стартовый комплекс Байконура

8 сентября 10:00
Икея повысила отдачу солнечных панелей на 60%

7 сентября 10:18
Владимир Путин приказал найти несовершенства на корвете "Cовершенный"

7 сентября 09:54
Моторола предложила для смартфонов стекло, способное само ремонтировать трещины

5 сентября 12:49
Роскосмос представил уникальный снимок Крымского моста из космоса

5 сентября 08:45
Российская броня "ратник" может выдержать прямое попадание пули.

4 сентября 10:38
Северная Корея испытала водородную бомбу

3 сентября 15:16
Почему в самолёт лучше садиться последним

3 сентября 14:32
Ученые выявили взаимосвязь между диетой, старением и биоритмами

11 августа 17:15
Земле угрожают огромное количество комет

26 июля 16:50
Огромный ледник в Антарктиде раскололся изнутри

6 июля 16:54
Запуск новой ракеты-носителя в Китае закончился неудачно

3 июля 13:35
Япония планирует доставить человека на луну в 2030 году

29 июня 14:42
SpaceX провела два успешных запуска за выходные

26 июня 12:30
В парижском пригороде Ле Бурже открылся аэрокосмический салон

20 июня 16:58
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам

2 июня 11:42
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель

1 июня 09:41
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 937
 Главная новость дня Главная новость дня 
Путин неожиданно посетил офис Яндекса Путин неожиданно посетил офис Яндекса
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Шаляпин и Копенкина снова живут вместе
Первые кадры со свадьбы внука Пугачевой (фото)
Джастину Биберу запретили выступать на сцене в Пекине
Анджелина Джоли с детьми переехала в новый дом
Опубликованы ранние снимки Дэвида Боуи (фото)
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: Путин неожиданно посетил офис ЯндексаПутин неожиданно посетил офис Яндекса
 
Новость: В Домодедово едва не потерпел крушение самолет 426 пассажирамиВ Домодедово едва не потерпел крушение самолет 426 пассажирами
 
Новость: Валерий Леонтьев рассказал о завершении карьерыВалерий Леонтьев рассказал о завершении карьеры
 
Новость: Правительство поддержало производителей часов, микроволновок и ввоз самолётовПравительство поддержало производителей часов, микроволновок и ввоз самолётов
 
Новость: Северная Корея предпримет "сверхжёсткие контрмеры" в отношении СШАСеверная Корея предпримет "сверхжёсткие контрмеры" в отношении США
 
Новость: Неизвестные продолжают испытывать выдержку россиянНеизвестные продолжают испытывать выдержку россиян
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ