Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
В Астане проходит саммит ШОСВ Астане проходит саммит ШОС
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
В Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiensВ Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiens
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швамШельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам
Apple представила новые умные колонки HomePodApple представила новые умные колонки HomePod
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
В Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеровВ Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеров
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Ариана Гранде и другие звезды выступили в МанчестереАриана Гранде и другие звезды выступили в Манчестере
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 19 августа 17:35: Муз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёровМуз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёров

Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Новости науки и техники: Задержка умственного развития у мужчин - от женщин
Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
В парижском пригороде Ле Бурже открылся аэрокосмический салон

20 июня 16:58
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам

2 июня 11:42
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель

1 июня 09:41
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
Cassini прошел сквозь кольца Сатурна

27 апреля 10:52
Астероид 2014 JO25 прошел на минимальном расстоянии от Земли

20 апреля 16:49
В Египте обнаружены 8 мумий

19 апреля 12:47
Гидротермальные жерла на Энцеладе могут хранить в себе жизнь

18 апреля 10:46
SpaceX запустила ракетоноситель

31 марта 13:36
В Петрозаводске возобновились испытания новейшего экраноплана

27 марта 15:36
На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"

23 марта 15:42
Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта

22 марта 16:53
К испытанию готовится самолет дальнего управления А-100 "Премьер"

17 марта 14:38
SpaceX отправит на Луну двух туристов

28 февраля 14:05
"Прогресс" успешно стартовал с космодрома Байконур

22 февраля 14:21
На МКС отправлен космический корабль "Дракон"

20 февраля 13:37
50-летие отмечает подземная Баксанская обсерватория

8 февраля 16:57
В Мордовии ученые научились выращивать искусственные кристаллы карбида кремния

7 февраля 16:48
Телескоп Хаббл запечатлел смерть звезды

7 февраля 12:31
Астрономы нашли причины загадочно быстрого движения Галактики

1 февраля 10:51
Астероид BH30 прошел на жутко близком расстоянии от Земли

31 января 13:23
Ученые обнаружили 40 неизвестных науке астероидов

26 января 16:20
На дорогах России в скором времени появятся беспилотные грузовики

23 января 11:30
НАСА: Мы не готовы к столкновению астероида с Землей

15 декабря 13:35
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
На спутнике Юпитера извергается шлейф водяного пара

27 сентября 10:55
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 936
 Главная новость дня Главная новость дня 
76 лет назад началась Великая Отечественная война 76 лет назад началась Великая Отечественная война
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Звезды скорбят по Алану Рикману
Лидер группы Motorhead скончался от рака
Бен Аффлек завершил лечение от алкогольной зависимости
Отец Фриске устал воевать с Шепелевым
Бондарчук ушел от жены к молодой актрисе
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ