Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Вышинский назвал себя "предметом торга"Вышинский назвал себя "предметом торга"
Посольство призвало Британию перестать предвзято относиться к россиянамПосольство призвало Британию перестать предвзято относиться к россиянам...
Путин ответил на вопрос о переизбранииПутин ответил на вопрос о переизбрании
Путин прокомментировал обвинения в причастности России к крушению MH17Путин прокомментировал обвинения в причастности России к крушению MH17
Посольство России потребовало от Британии извинений из-за "дела Скрипалей"Посольство России потребовало от Британии извинений из-за "дела Скрипалей"...
Путин заявил об угрозе экономического кризиса, "которого мир еще не видел"Путин заявил об угрозе экономического кризиса, "которого мир еще не видел"...
Путин предложил европейским компаниям присоединиться к "Северному потоку - 2"Путин предложил европейским компаниям присоединиться к "Северному потоку...
Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17Нидерланды и Австралия обвинили Россию в причастности к крушению MH17
Роскомнадзор заявил, что последние теракты координировались через TelegramРоскомнадзор заявил, что последние теракты координировались через Telegram...
Главу кемеровского МЧС задержали по делу о пожаре в "Зимней вишне"Главу кемеровского МЧС задержали по делу о пожаре в "Зимней вишне"
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Вышинский назвал себя "предметом торга"Вышинский назвал себя "предметом торга"
Рубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкцийРубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкций
Конституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армииКонституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армии
В Кремле прокомментировали ситуацию с TelegramВ Кремле прокомментировали ситуацию с Telegram
Как провести полезный онлайн вебинарКак провести полезный онлайн вебинар
В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"...
Учительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьникаУчительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьника...
Российские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства химоружияРоссийские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства...
Павел Дуров получил британское гражданствоПавел Дуров получил британское гражданство
Собчак сообщила, что на нее напали в центре МосквыСобчак сообщила, что на нее напали в центре Москвы
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Лимузин Ельцина выставлен на продажу

Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Новости науки и техники: Задержка умственного развития у мужчин - от женщин
Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
В Кремле прокомментировали ситуацию с Telegram

6 апреля 13:04
Роскомнадзор подал иск о блокировке Telegram

6 апреля 11:04
С Байконура стартовала ракета "Союз-ФГ" с пилотируемым кораблем

21 марта 22:04
В Пентагоне признали бессилие США перед российским гиперзвуковым оружием

21 марта 05:04
Российские крылатые ракеты не станут причиной отказа от авианосцев, заявили в США

7 марта 23:04
Путин рассказал, как разрабатывалось новое российское оружие

5 марта 15:04
Россия и Китай подписали соглашение по исследованию Луны и дальнего космоса

3 марта 14:04
В Минобороны подсчитали число ракет, которые США развернут у границ России

3 марта 00:04
В ближайшее время РВСН получат несколько ракет "Сармат"

2 марта 18:04
США испытают гиперзвуковое оружие в следующем году

2 марта 10:04
"Союз МС-06" вернулся на Землю

28 февраля 06:04
В архипелаге Новая Земля образовался еще один остров

13 февраля 18:04
Запись последнего полета Ан-148 уцелела, заявили в МАК

13 февраля 14:04
На Байконуре перенесли пуск ракеты "Союз-2.1а"

11 февраля 13:04
Глава "Ростеха" допустил возможность продажи С-400 США

11 февраля 03:04
Центральный ускоритель новой ракеты Falcon Heavy разбился при посадке

7 февраля 06:04
Сверхтяжелая ракета Falcon Heavy отправилась в первый полет

7 февраля 01:04
В США признали преимущество России по системам ПВО и высокоточному оружию

4 февраля 11:04
Ракета "Союз-2.1а" стартовала с космодрома Восточный

1 февраля 06:04
Испытание американской противоракеты на Гавайях окончилось неудачей

1 февраля 00:04
Су-27 перехватил американский самолет-разведчик у границы России

29 января 23:04
В Совфеде прокомментировали обвинения британских спецслужб в адрес министра обороны

29 января 07:04
NI рассказал об ответе США на новые российские вооружения

27 января 02:04
Путин предложил создать гражданский сверхзвуковой самолет на базе Ту-160

25 января 15:04
Путину показали полет нового бомбардировщика "Петр Дейнекин"

25 января 14:04
Россия ведет переговоры о продаже С-400 на Ближний Восток и в Юго-Восточную Азию

23 января 07:04
Источник сообщил о планируемой утилизации двух крупнейших в мире российских подлодок

19 января 05:04
Источник сообщил о планируемой утилизации двух крупнейших в мире подлодок

19 января 04:04
Автомобили проекта "Кортеж" появятся в свободной продаже в 2019 году

16 января 21:04
США собираются увеличить количество ядерного оружия для "сдерживания" России

13 января 00:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 939
 Главная новость дня Главная новость дня 
Вышинский назвал себя "предметом торга" Вышинский назвал себя "предметом торга"
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как провести полезный онлайн вебинар Как провести полезный онлайн вебинар
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Вуди Харрельсон бросил курить траву
Опубликованы ранние снимки Дэвида Боуи (фото)
Николас Кейдж сломал ногу во время съемок
Николай Носков впервые рассказал о тяжелой болезни
Натали рассекретила внешность младшего сына (фото)
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ