Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Часть Владивостока в Новый год осталась без светаЧасть Владивостока в Новый год осталась без света
Белый дом поддержал протестующих в ИранеБелый дом поддержал протестующих в Иране
Ким Чен Ын рассказал о ядерной кнопке у него на столеКим Чен Ын рассказал о ядерной кнопке у него на столе
Госдеп подтвердил гибель американцев в авиакатастрофе в Коста-РикеГосдеп подтвердил гибель американцев в авиакатастрофе в Коста-Рике
Трамп пожелал счастливого Нового года друзьям, врагам и "нечестным СМИ"Трамп пожелал счастливого Нового года друзьям, врагам и "нечестным СМИ"...
В горах Коста-Рики разбился самолетВ горах Коста-Рики разбился самолет
Генсек ООН в канун Нового года призвал мир к единствуГенсек ООН в канун Нового года призвал мир к единству
Путин в новогоднем поздравлении пожелал россиянам успехов и благополучияПутин в новогоднем поздравлении пожелал россиянам успехов и благополучия...
В Иране во время протестов погибли два человекаВ Иране во время протестов погибли два человека
В Госдуме ответили Трампу на слова о завоевании почти 100% территорий боевиковВ Госдуме ответили Трампу на слова о завоевании почти 100% территорий боевиков...
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Часть Владивостока в Новый год осталась без светаЧасть Владивостока в Новый год осталась без света
В Совфеде пригрозили Франции ответными мерами в случае отзыва лицензии у RT FranceВ Совфеде пригрозили Франции ответными мерами в случае отзыва лицензии...
ЦИК уведомят о дате сбора инициативной группы по выдвижению ПутинаЦИК уведомят о дате сбора инициативной группы по выдвижению Путина
Корабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКСКорабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКС
Скоро sim-карта может заменить паспорт.Скоро sim-карта может заменить паспорт.
В Мельбурне автомобиль наехал на пешеходовВ Мельбурне автомобиль наехал на пешеходов
Госдума приняла закон об ужесточении наказания за "телефонный терроризм"Госдума приняла закон об ужесточении наказания за "телефонный терроризм"...
Финская полиция объяснила обыск у автора статьи о слежке за российскими военнымиФинская полиция объяснила обыск у автора статьи о слежке за российскими...
Если вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новостьЕсли вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новость
В Госдуму внесли проект о запрете на вход для журналистов американских СМИ-иноагентовВ Госдуму внесли проект о запрете на вход для журналистов американских...
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 17 августа 14:48: Певица Рианна создала коллекцию носков со своим изображениемПевица Рианна создала коллекцию носков со своим изображением

Новость: 22 июля 09:00: Родион Газманов устроил "Самый яркий день"Родион Газманов устроил "Самый яркий день"


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Новости науки и техники: Задержка умственного развития у мужчин - от женщин
Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Корабль "Союз" с экипажем пристыковался к МКС

19 декабря 12:04
На Дальнем Востоке появится новая армия, сообщили СМИ

18 декабря 09:04
От МКС отстыковался "Союз МС-05" с тремя космонавтами

14 декабря 09:04
В Стокгольме наградили лауреатов Нобелевской премии

10 декабря 22:04
Спутник "Метеор-М" не вышел на целевую орбиту

28 ноября 13:04
На Восточном прошел второй пуск в истории космодрома

28 ноября 10:04
РН "Союз" со спутником взлетела с космодрома Восточный

28 ноября 09:04
Госкомиссия разрешила второй запуск РН с космодрома Восточный

28 ноября 08:04
Российские специалисты отправились в район поисков аргентинской подлодки

28 ноября 06:04
Пентагон заявил об "опасном" перехвате Су-30 самолета США

28 ноября 04:04
Вошедший в Черное море американский эсминец направляется в Одессу

28 ноября 01:04
Турция успокоила, что С-400 не опасны для НАТО

27 ноября 20:04
Как быстро похудеть: 3 важных фактора

10 ноября 09:25
МВД планирует ввести новые экзамены для водителей.

7 ноября 09:23
Россия ближайшем будущем будет развивать ядерные силы и высокоточное оружие.

31 октября 10:34
Российская армия получила ещё один полк С-400

26 октября 12:44
Российские школьники собрали все золотые медали чемпионата JuniorSkills

19 октября 16:40
Россия празднует День Ксмических войск

4 октября 08:38
Крымский мост защитят от диверсантов

3 октября 08:07
Новое российское оружие способно выключать электронику НАТО на расстоянии

2 октября 10:52
Россия лишилась опасного оружия

28 сентября 08:41
Виктория Дайнеко пожаловалась на бывшего мужа

27 сентября 10:51
Современный автомобиль необходимо защищать антивирусом

26 сентября 11:43
Сотовые операторы отказываются от GSM сетей

20 сентября 10:02
Космонавт рассказал необычных эмоциях при выходе в открытый космос

20 сентября 09:46
Стали известны цена на Lada Vest SW Cross

19 сентября 17:24
Пилотируемый космический корабль Союз МС-06 успешно произвел стыковку с МКС.

14 сентября 10:08
Chery планирует захватить рынок Европы своими электромобилями

13 сентября 20:20
Франкфуртский автосалон: электромобили, автопилоты и конкуренты из Китая

12 сентября 09:55
Ракета-носитель Протон доставил на орбиту Земли новый спутник

12 сентября 09:14
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 938
 Главная новость дня Главная новость дня 
Суд в Лондоне выдал приказ о всемирном аресте активов Коломойского Суд в Лондоне выдал приказ о всемирном аресте активов Коломойского
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Актера Шайа ЛаБаф арестовали за драку с полицейским
68-летняя Пугачева показала свои морщины (фото)
Бен Аффлек завершил лечение от алкогольной зависимости
Пугачевой стало плохо на международном фестивале Жара
Анджелина Джоли с детьми переехала в новый дом
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ