Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Дональд Трамп выступил со своей первой большой речьюДональд Трамп выступил со своей первой большой речью
СБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкцииСБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкции
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Дональд Трамп выступил со своей первой большой речьюДональд Трамп выступил со своей первой большой речью
Производство никеля и кобальта может быть экологичнымПроизводство никеля и кобальта может быть экологичным
В Москве объявили лауреатов премии ГаленаВ Москве объявили лауреатов премии Галена
Морская авиация получила первый арктический Ми-8Морская авиация получила первый арктический Ми-8
В Китае разрабатывают технологию распознавания лицВ Китае разрабатывают технологию распознавания лиц
В Китае пассажирский автобус упал в озероВ Китае пассажирский автобус упал в озеро
Город Аль-Каяра задыхается в дымуГород Аль-Каяра задыхается в дыму
СБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкцииСБ ООН ввели против КНДР "самые жесткие" санкции
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Канье Уэст возвращается домой после лечения в клиникеКанье Уэст возвращается домой после лечения в клинике
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 16 июля 18:18: ЧП в московском метро: погибло 19 человекЧП в московском метро: погибло 19 человек

Новость: 9 июля 23:36: VIA-Летта (Дядюра Виолетта) feat. Пьер Нарцис - Лето (видео)VIA-Летта (Дядюра Виолетта) feat. Пьер Нарцис - Лето (видео)


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Новости науки и техники: Задержка умственного развития у мужчин - от женщин
Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
На спутнике Юпитера извергается шлейф водяного пара

27 сентября 10:55
Авиаконструкторы впервые показали новейший двигатель

16 сентября 15:21
Ученые доказали, что жизнь была занесена из космоса

14 сентября 16:07
Международный военно-технический форум открылся в России

6 сентября 15:20
Ученые провели 365 дней в Марс-среде

29 августа 12:02
Авиазавод сдает уже сотый по счету Су-34

19 августа 14:16
Ученые обнаружили пятую фундаментальную силу Вселенной

17 августа 11:02
Россия представит новый быстроходный теплоход

16 августа 17:07
Ученые построят новый космический телескоп "Спектр-РГ"

9 августа 17:03
Ученые впервые в мире синтезировали искусственное золото

8 августа 16:54
Обновленный бронеавтомобиль "Тигр" впервые показали журналистам

5 августа 16:17
Ученые получили новые данные планеты Юпитера

28 июля 11:14
Китай завершил строительство самого большого в мире гидросамолета

25 июля 12:00
Телескоп Meerkat открыл тысячи новых галактик

18 июля 12:55
Ракета Falcon 9 стартовала в космос

18 июля 11:52
На Марсе обнаружены дюны с точками и тире

13 июля 11:10
Космический корабль "Союз МС" стартовал к МКС

7 июля 14:07
Госкомиссия утвердила экипаж очередной экспедиции на МКС

6 июля 14:46
До старта пилотируемого корабля "Союз МС" остается 3 дня

4 июля 16:02
В Париже открылась международная выставка вооружения "Евросатори"

16 июня 17:03
Ученые собрали в Антарктиде метеориты

15 июня 16:06
Астронавты создали первый в мире надувной космический "корабль"

7 июня 11:44
Ученые разработали новую технологию по переработке попутного нефтяного газа

17 мая 16:49
SpaceX отправит беспилотный космический корабль на Марс

28 апреля 13:24
Мир на пороге новой технической революции

27 апреля 15:41
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 935
 Главная новость дня Главная новость дня 
В Узбекистане готовятся выбрать нового лидера В Узбекистане готовятся выбрать нового лидера
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Рой Джонс задолжал США $3 млн
Эльбрус Джанмирзоев попал в смертельное ДТП
У мужа Полины Гагариной умер отец
Крис Кельми упал со 2 этажа
Кенни Уэст выпустил новый альбом
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: В Узбекистане готовятся выбрать нового лидераВ Узбекистане готовятся выбрать нового лидера
 
Новость: В Москве объявили лауреатов премии ГаленаВ Москве объявили лауреатов премии Галена
 
Новость: Россия потеряла космический аппарат "Прогресс 65"Россия потеряла космический аппарат "Прогресс 65"
 
Новость: В Австрии готовятся выбирать президентаВ Австрии готовятся выбирать президента
 
Новость: Город Аль-Каяра задыхается в дымуГород Аль-Каяра задыхается в дыму
 
Новость: В Китае пассажирский автобус упал в озероВ Китае пассажирский автобус упал в озеро
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ