Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
В Астане проходит саммит ШОСВ Астане проходит саммит ШОС
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
В Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiensВ Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiens
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швамШельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам
Apple представила новые умные колонки HomePodApple представила новые умные колонки HomePod
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
В Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеровВ Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеров
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Ариана Гранде и другие звезды выступили в МанчестереАриана Гранде и другие звезды выступили в Манчестере
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 21 июля 08:55: John MartinJohn Martin

Новость: 12 августа 13:59: Театр МДМ будет ставить "Призрака Оперы"Театр МДМ будет ставить "Призрака Оперы"


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
5 июля, 13:23

Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна

Новости науки и техники: Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна
Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы - по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме - синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, - синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска - возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет - 1 на 350, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что "нагруженный" лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Как узнать?

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, - невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, - ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор - дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций - достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16-20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска - 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск - это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе - 1%, а при взятии крови из пуповины - 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: "кровь матери и ребёнка в норме не смешивается".

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

Что делать?

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80-90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо "не то" нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле "возрастной риск × 2". Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 - не такая уж страшная вероятность.

И главное - помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

* Главное - спокойствие.

* После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.

* В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.

* Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.

* Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное - спокойствие?
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.chaskor.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
SpaceX провела два успешных запуска за выходные

26 июня 12:30
В парижском пригороде Ле Бурже открылся аэрокосмический салон

20 июня 16:58
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам

2 июня 11:42
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель

1 июня 09:41
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
Cassini прошел сквозь кольца Сатурна

27 апреля 10:52
Астероид 2014 JO25 прошел на минимальном расстоянии от Земли

20 апреля 16:49
В Египте обнаружены 8 мумий

19 апреля 12:47
Гидротермальные жерла на Энцеладе могут хранить в себе жизнь

18 апреля 10:46
SpaceX запустила ракетоноситель

31 марта 13:36
В Петрозаводске возобновились испытания новейшего экраноплана

27 марта 15:36
На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"

23 марта 15:42
Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта

22 марта 16:53
К испытанию готовится самолет дальнего управления А-100 "Премьер"

17 марта 14:38
SpaceX отправит на Луну двух туристов

28 февраля 14:05
"Прогресс" успешно стартовал с космодрома Байконур

22 февраля 14:21
На МКС отправлен космический корабль "Дракон"

20 февраля 13:37
50-летие отмечает подземная Баксанская обсерватория

8 февраля 16:57
В Мордовии ученые научились выращивать искусственные кристаллы карбида кремния

7 февраля 16:48
Телескоп Хаббл запечатлел смерть звезды

7 февраля 12:31
Астрономы нашли причины загадочно быстрого движения Галактики

1 февраля 10:51
Астероид BH30 прошел на жутко близком расстоянии от Земли

31 января 13:23
Ученые обнаружили 40 неизвестных науке астероидов

26 января 16:20
На дорогах России в скором времени появятся беспилотные грузовики

23 января 11:30
НАСА: Мы не готовы к столкновению астероида с Землей

15 декабря 13:35
Морская авиация получила первый арктический Ми-8

23 ноября 16:11
Япония создаст искусственные метеоры

24 октября 12:54
Зонд Mars Lander готов для посадки на Красную планету

19 октября 14:02
NASA успешно запустила ракету "Антарес"

18 октября 10:41
На Колыме ученые тестируют оборудование для космодрома Восточный

12 октября 16:32
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 936
 Главная новость дня Главная новость дня 
В Мурманской области стартовала программа утилизации ядерного топлива В Мурманской области стартовала программа утилизации ядерного топлива
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Кенни Уэст выпустил новый альбом
Галустян объяснил причину сорванных спектаклей
Марк Цукерберг повел дочку на вакцинацию
Отец Фриске устал воевать с Шепелевым
Фанаток накажут за концерт Энрике Иглесиаса
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ