Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
В Астане проходит саммит ШОСВ Астане проходит саммит ШОС
Катар продолжает импортировать газ своим соседямКатар продолжает импортировать газ своим соседям
В Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiensВ Марокко были найдены самые старые останки Homo sapiens
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швамШельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам
Apple представила новые умные колонки HomePodApple представила новые умные колонки HomePod
В Италии мать забыла девочку в машинеВ Италии мать забыла девочку в машине
В Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеровВ Индии вспыхнули беспорядки из-за убийства фермеров
Google теряет рекламодателей из-за экстремистского видеоGoogle теряет рекламодателей из-за экстремистского видео
Дружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройстваДружба с экс-возлюбленными вызывает психические расстройства
Ариана Гранде и другие звезды выступили в МанчестереАриана Гранде и другие звезды выступили в Манчестере
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 17 августа 14:48: Певица Рианна создала коллекцию носков со своим изображениемПевица Рианна создала коллекцию носков со своим изображением

Новость: 29 июля 16:01: Звездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus LiveЗвездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus Live


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
5 июля, 13:23

Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна

Новости науки и техники: Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна
Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы - по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме - синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, - синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска - возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет - 1 на 350, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что "нагруженный" лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Как узнать?

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, - невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, - ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор - дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций - достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16-20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска - 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск - это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе - 1%, а при взятии крови из пуповины - 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: "кровь матери и ребёнка в норме не смешивается".

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

Что делать?

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80-90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо "не то" нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле "возрастной риск × 2". Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 - не такая уж страшная вероятность.

И главное - помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

* Главное - спокойствие.

* После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.

* В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.

* Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.

* Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное - спокойствие?
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.chaskor.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Ученые выявили взаимосвязь между диетой, старением и биоритмами

11 августа 17:15
Земле угрожают огромное количество комет

26 июля 16:50
Огромный ледник в Антарктиде раскололся изнутри

6 июля 16:54
Запуск новой ракеты-носителя в Китае закончился неудачно

3 июля 13:35
Япония планирует доставить человека на луну в 2030 году

29 июня 14:42
SpaceX провела два успешных запуска за выходные

26 июня 12:30
В парижском пригороде Ле Бурже открылся аэрокосмический салон

20 июня 16:58
Шельфовый ледник в Антарктиде трещит по швам

2 июня 11:42
Microsoft впервые показала крупнейший самолёт-носитель

1 июня 09:41
Российские ученые создали новый эталон килограмма

27 апреля 16:52
Cassini прошел сквозь кольца Сатурна

27 апреля 10:52
Астероид 2014 JO25 прошел на минимальном расстоянии от Земли

20 апреля 16:49
В Египте обнаружены 8 мумий

19 апреля 12:47
Гидротермальные жерла на Энцеладе могут хранить в себе жизнь

18 апреля 10:46
SpaceX запустила ракетоноситель

31 марта 13:36
В Петрозаводске возобновились испытания новейшего экраноплана

27 марта 15:36
На автомобиль установили первую систему "ЭРА-ГЛОНАСС"

23 марта 15:42
Тайна гибели первой советской подлодки "Декабрист" будет раскрыта

22 марта 16:53
К испытанию готовится самолет дальнего управления А-100 "Премьер"

17 марта 14:38
SpaceX отправит на Луну двух туристов

28 февраля 14:05
"Прогресс" успешно стартовал с космодрома Байконур

22 февраля 14:21
На МКС отправлен космический корабль "Дракон"

20 февраля 13:37
50-летие отмечает подземная Баксанская обсерватория

8 февраля 16:57
В Мордовии ученые научились выращивать искусственные кристаллы карбида кремния

7 февраля 16:48
Телескоп Хаббл запечатлел смерть звезды

7 февраля 12:31
Астрономы нашли причины загадочно быстрого движения Галактики

1 февраля 10:51
Астероид BH30 прошел на жутко близком расстоянии от Земли

31 января 13:23
Ученые обнаружили 40 неизвестных науке астероидов

26 января 16:20
На дорогах России в скором времени появятся беспилотные грузовики

23 января 11:30
НАСА: Мы не готовы к столкновению астероида с Землей

15 декабря 13:35
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 936
 Главная новость дня Главная новость дня 
Слухи о закрытии передачи «Давай поженимся» Слухи о закрытии передачи «Давай поженимся»
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Джастину Биберу запретили выступать на сцене в Пекине
Опубликованы ранние снимки Дэвида Боуи (фото)
Вуди Харрельсон бросил курить траву
Первые кадры со свадьбы внука Пугачевой (фото)
Драматический режиссер Прошкин впервые снял комедию
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ