Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
В России скорбят из-за кончины ХворостовскогоВ России скорбят из-за кончины Хворостовского
Армен Джигарханян госпитализирован в больницуАрмен Джигарханян госпитализирован в больницу
Сотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионажСотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионаж
Опубликована информация об "экстремальной" радиации на УралеОпубликована информация об "экстремальной" радиации на Урале
Песков призвал не осуждать школьника за выступление в бундестагеПесков призвал не осуждать школьника за выступление в бундестаге
Девочка 3-х лет, выжившая в авиакатастрофе, уже катается по больницеДевочка 3-х лет, выжившая в авиакатастрофе, уже катается по больнице
Выжившие в ДТП в Марий-Эл находятся в тяжёлом состоянииВыжившие в ДТП в Марий-Эл находятся в тяжёлом состоянии
Дмитрий Дюжев обиделся на людей в аэропортеДмитрий Дюжев обиделся на людей в аэропорте
Скоро sim-карта может заменить паспорт.Скоро sim-карта может заменить паспорт.
Девочка выжила при авиакатастрофе с L-410Девочка выжила при авиакатастрофе с L-410
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
США "навечно" ввели санкции против РоссииСША "навечно" ввели санкции против России
Правила ловли рыбы в России будут измененыПравила ловли рыбы в России будут изменены
Песков призвал не осуждать школьника за выступление в бундестагеПесков призвал не осуждать школьника за выступление в бундестаге
Как быстро похудеть: 3 важных фактораКак быстро похудеть: 3 важных фактора
Скоро sim-карта может заменить паспорт.Скоро sim-карта может заменить паспорт.
Сотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионажСотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионаж
Российские полицейские нашли заказчиков телефонных звонков о ложном "минировании" объектов в России.Российские полицейские нашли заказчиков телефонных звонков о ложном "минировании"...
Минобороны РФ представило факты прикрытия террористов СШАМинобороны РФ представило факты прикрытия террористов США
Если вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новостьЕсли вы уже слушаете новогодние песни, то у нас для вас плохая новость
Армен Джигарханян госпитализирован в больницуАрмен Джигарханян госпитализирован в больницу
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит

Новость: 17 августа 14:48: Певица Рианна создала коллекцию носков со своим изображениемПевица Рианна создала коллекцию носков со своим изображением


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости науки и техники Новости науки и техники 
5 июля, 13:23

Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна

Новости науки и техники: Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна
Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы - по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме - синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, - синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска - возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет - 1 на 350, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что "нагруженный" лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Как узнать?

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, - невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, - ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор - дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций - достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16-20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска - 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск - это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе - 1%, а при взятии крови из пуповины - 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: "кровь матери и ребёнка в норме не смешивается".

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

Что делать?

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80-90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо "не то" нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле "возрастной риск × 2". Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 - не такая уж страшная вероятность.

И главное - помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

* Главное - спокойствие.

* После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.

* В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.

* Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.

* Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное - спокойствие?
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
http://www.chaskor.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Как быстро похудеть: 3 важных фактора

10 ноября 09:25
МВД планирует ввести новые экзамены для водителей.

7 ноября 09:23
Россия ближайшем будущем будет развивать ядерные силы и высокоточное оружие.

31 октября 10:34
Российская армия получила ещё один полк С-400

26 октября 12:44
Российские школьники собрали все золотые медали чемпионата JuniorSkills

19 октября 16:40
Россия празднует День Ксмических войск

4 октября 08:38
Крымский мост защитят от диверсантов

3 октября 08:07
Новое российское оружие способно выключать электронику НАТО на расстоянии

2 октября 10:52
Россия лишилась опасного оружия

28 сентября 08:41
Виктория Дайнеко пожаловалась на бывшего мужа

27 сентября 10:51
Современный автомобиль необходимо защищать антивирусом

26 сентября 11:43
Сотовые операторы отказываются от GSM сетей

20 сентября 10:02
Космонавт рассказал необычных эмоциях при выходе в открытый космос

20 сентября 09:46
Стали известны цена на Lada Vest SW Cross

19 сентября 17:24
Пилотируемый космический корабль Союз МС-06 успешно произвел стыковку с МКС.

14 сентября 10:08
Chery планирует захватить рынок Европы своими электромобилями

13 сентября 20:20
Франкфуртский автосалон: электромобили, автопилоты и конкуренты из Китая

12 сентября 09:55
Ракета-носитель Протон доставил на орбиту Земли новый спутник

12 сентября 09:14
Турция не откажется от С-400 из-за давления Запада

12 сентября 08:52
До старта космического корабля к МКС осталось меньше двух суток.

11 сентября 16:12
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.

10 сентября 10:24
Honda снимает с продаж дизельный CR-V

8 сентября 11:54
Солнце продолжает излучать мощные вспышки

8 сентября 11:49
РКН Протон сегодня выводят на стартовый комплекс Байконура

8 сентября 10:00
Икея повысила отдачу солнечных панелей на 60%

7 сентября 10:18
Владимир Путин приказал найти несовершенства на корвете "Cовершенный"

7 сентября 09:54
Моторола предложила для смартфонов стекло, способное само ремонтировать трещины

5 сентября 12:49
Роскосмос представил уникальный снимок Крымского моста из космоса

5 сентября 08:45
Российская броня "ратник" может выдержать прямое попадание пули.

4 сентября 10:38
Северная Корея испытала водородную бомбу

3 сентября 15:16
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 937
 Главная новость дня Главная новость дня 
В России скорбят из-за кончины Хворостовского В России скорбят из-за кончины Хворостовского
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Пора ли продавать акции Apple? Пора ли продавать акции Apple?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
В Кёльне около 100 человек застряли на канатной дороге (фото)
Волочкова показала миру знаменитый шпагат (фото)
Теперь в России есть купюры 200 и 2000 рублей
Шестилетняя модель выросла и стала сенсацией на Неделе Моды в Нью-Йорке...
Игру престолов ждет захватывающий финал
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
Новость: Армен Джигарханян госпитализирован в больницуАрмен Джигарханян госпитализирован в больницу
 
Новость: В России скорбят из-за кончины ХворостовскогоВ России скорбят из-за кончины Хворостовского
 
Новость: Сотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионажСотрудника Черноморского флота РФ задержали за шпионаж
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ