Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Сирийская армия отразила масштабную атаку боевиков "ан-Нусры"*Сирийская армия отразила масштабную атаку боевиков "ан-Нусры"*
В Госдуме прокомментировали резолюцию Генассамблеи ООН по ПриднестровьюВ Госдуме прокомментировали резолюцию Генассамблеи ООН по Приднестровью...
В Киеве заявили о готовности обменять осужденных россиянВ Киеве заявили о готовности обменять осужденных россиян
В ДНР сообщили о провале наступления ВСУ на юге республикиВ ДНР сообщили о провале наступления ВСУ на юге республики
В Италии заявили об угрозе развала ЕС в течение годаВ Италии заявили об угрозе развала ЕС в течение года
Эрдоган сравнил себя с ПутинымЭрдоган сравнил себя с Путиным
США приостановили военные учения с Южной КореейСША приостановили военные учения с Южной Кореей
Крупная группировка "Сирийской свободной армии" перешла на сторону ДамаскаКрупная группировка "Сирийской свободной армии" перешла на сторону Дамаска...
Трамп пригрозил ЕС ввозной пошлиной на автомобилиТрамп пригрозил ЕС ввозной пошлиной на автомобили
Киев запретил российскому консулу посетить ВышинскогоКиев запретил российскому консулу посетить Вышинского
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Сирийская армия отразила масштабную атаку боевиков "ан-Нусры"*Сирийская армия отразила масштабную атаку боевиков "ан-Нусры"*
Рубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкцийРубль уверенно растет на фоне отсрочки введения новых санкций
Конституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армииКонституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армии
В Кремле прокомментировали ситуацию с TelegramВ Кремле прокомментировали ситуацию с Telegram
Как провести полезный онлайн вебинарКак провести полезный онлайн вебинар
В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"В кузбасском управлении МЧС прошли обыски по делу о пожаре в "Зимней Вишне"...
Учительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьникаУчительница в Стерлитамаке пыталась защитить детей от нападавшего школьника...
Российские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства химоружияРоссийские военные нашли в сирийской Думе склад веществ для производства...
Павел Дуров получил британское гражданствоПавел Дуров получил британское гражданство
Собчак сообщила, что на нее напали в центре МосквыСобчак сообщила, что на нее напали в центре Москвы
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 29 июля 16:01: Звездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus LiveЗвездная Coca-Cola - самый яркий летний хит на Europa Plus Live

Новость: 25 августа 09:35: Новый пляжный хитНовый пляжный хит


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости общества Новости общества 
10 июня, 17:25

Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций

Новости общества: Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций
Новости по теме: Сечин предсказал дефицит нефтиВ Роскосмосе заявили о закрытии проекта "Протон"
Многолетний анализ ДНК больных аутизмом и их родственников привёл к обескураживающему результату: возникновение аутизма определяется сотнями случайных ненаследуемых мутаций.

А это значит, что ни предсказать, ни разработать общий способ лечения для аутизма практически невозможно.

Масштабное исследование, имевшее целью определить генетические предпосылки развития аутизма, принесло неожиданные, обескураживающие результаты. В трёх статьях, вышедших в журнале Neuron (1, 2, 3), их авторы утверждают, что причиной аутизма могут быть несколько сотен случайных мутаций, раскиданных по различным генам.

Аутизм - психическая болезнь, которую трудно диагностировать, и ещё труднее предсказать её появление. Самый общий признак расстройств аутистического спектра - это нарушение социальных функций психики, отвечающих за общение и вообще взаимодействие с другими людьми. Считается, что у аутизма есть "наследственная предрасположенность", что в 90% случаев аутисты получили от родителей некие генетические дефекты, приведшие к этому расстройству. Но все поиски наследуемых генетических дефектов, которые могли бы хоть как-то объединить огромное число аутистов, не приносили никаких результатов.

В 2007 году Майкл Виглер и его коллеги из Лаборатории в Колд-Спринг-Харборе (США) показали, что примерно в половине случаев аутизма виноваты так называемые спонтанные мутации, которые не были унаследованы человеком от родителей, а возникли у него случайно в течение жизни. Последующий анализ генома 996 пациентов продемонстрировал огромное число мутационных дупликаций (удвоений участка ДНК) и делеций (вырезаний участка ДНК), которые обнаруживались внутри многих и многих генов.

Чтобы точнее проанализировать расположение и характер "аутичных" мутаций, исследователи объединили свои силы с Йельским университетом и предприняли анализ генома более чем у 1 000 пациентов с аутистическими расстройствами и членов их семей, которые от подобных проблем с психикой не страдали. Целью было обнаружить именно спонтанные, не унаследованные от родственников мутации.

В результате удалось обнаружить по меньшей мере 130 позиций в геноме, мутации в которых повышали риск развития аутизма. (По словам Майкла Виглера, более полный анализ полученных результатов легко может увеличить число таких "горячих точек" до 400.) Такое чудовищное количество генетических дефектов, участвующих в развитии аутистических расстройств, ставит крест на попытках выработать некую общую терапию, которая могла бы помочь большинству больных. В то же время эти мутации обнаружили склонность появляться в определённом сегменте 7-й хромосомы. Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность. Это косвенным образом подтверждает результаты нынешних исследований: аутизм характеризуется отклонениями в социальном поведении, и логично было бы предположить, что "аутичные" мутации будут обнаруживаться в той части генома, которая влияет на социальные функции высшей нервной деятельности.

Исследователи предприняли попытку смоделировать единую "сеть" из генов, в которых обнаружились пресловутые мутации. Как и ожидалось, бóльшая часть таких генов оказалась вовлечена в процессы, сопровождающие образование и функционирование синапсов - контактов между нервными клетками, чрезвычайно важных структурных элементов в передаче нервного импульса. Генетическая сеть, определяемая взаимоотношениями между этими генами, невероятно сложна, что делает весьма сомнительной возможность использования такой модели для предсказания появления и развития аутизма, не говоря уже об определении специфических симптомов.

Тем не менее один любопытный результат учёным удалось получить. Выяснилось, что для развития аутизма у девочек необходимо внести мутации в гораздо большее число генов, чем у мальчиков. Это объясняет загадочный факт, который давно не давал покоя психологам и психиатрам: у девочек аутистические расстройства определяются в четыре раза реже. Может, в этом и следует искать спасение от непонятного, но весьма тягостного психического расстройства? Нужно только узнать, как женскому мозгу удаётся сопротивляться развитию аутизма.

Подготовлено по материалам Nature News.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Компьюлента http://www.compulenta.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости общества Хроника новостей 
Конституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армии

17 апреля 12:04
Глава МЧС извинился перед родителями детей, погибших в "Зимней вишне"

2 апреля 12:04
Путин принял отставку Тулеева

1 апреля 10:04
Титов рассказал, о чем Путин говорил с кандидатами в президенты

19 марта 20:04
Путин призвал кандидатов в президенты к диалогу

19 марта 18:04
Посольство России пообещало обеспечить работу избирательных участков на Украине

17 марта 02:04
В Москве прощаются с Олегом Табаковым

15 марта 10:04
Собчак рассказала, зачем хотела поехать в Крым

13 марта 04:04
Путин подписал закон о повышении МРОТ

7 марта 17:04
Заключить под стражу предпринимателей теперь станет сложнее.

7 марта 08:00
В ДНР и ЛНР издали приказы о соблюдении "абсолютного перемирия" с 5 марта

4 марта 14:04
НАК раскрыл подробности предотвращенного в Москве теракта на 1 сентября

28 февраля 13:04
Кадыров ответил на запрет въезда в Латвию

26 февраля 11:04
В ЦИК прокомментировали ноту протеста Киева из-за выборов в Крыму

23 февраля 23:04
В Минобороны опровергли сообщения об атаке на авиабазу Хмеймим

13 февраля 19:04
Саратовские власти выплатят по миллиону рублей семьям погибших при крушении Ан-148

12 февраля 09:04
В МЧС назвали наиболее вероятные сценарии войны с Россией

10 февраля 04:04
В Воронеже похоронили погибшего в Сирии летчика Романа Филипова

8 февраля 18:04
Инспекторам ДПС запретили составлять протоколы на судей

8 февраля 17:04
Пилот второго Су-25 рассказал, как прикрывал майора Филипова в его последнем бою

7 февраля 03:04
Погибший в Сирии летчик получил звание Героя России

6 февраля 17:04
Названы проблемы, которые больше всего беспокоили россиян в 2017 году

6 февраля 05:04
Суд отменил арест врача Елены Мисюриной

5 февраля 17:04
Погибшего в Сирии пилота представили к званию Героя России

5 февраля 14:04
В Госдуме сообщили о работе спецназа в районе, откуда боевики сбили Су-25

4 февраля 14:04
ЦИК завершил прием подписей от кандидатов в президенты

31 января 19:04
Путин попросил прощения у российских олимпийцев

31 января 17:04
Путин пошутил о том, что его не включили в "кремлевский доклад"

30 января 16:04
Песков назвал "кремлевский доклад" фактически списком врагов США

30 января 13:04
Ежемесячные выплаты льготникам вырастут с февраля

29 января 12:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 1864
 Главная новость дня Главная новость дня 
В Госдуме прокомментировали резолюцию Генассамблеи ООН по Приднестровью В Госдуме прокомментировали резолюцию Генассамблеи ООН по Приднестровью
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как провести полезный онлайн вебинар Как провести полезный онлайн вебинар
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Вуди Харрельсон бросил курить траву
Пугачева затмила невесту Никиты Преснякова (фото, видео)
68-летняя Пугачева показала свои морщины (фото)
Ким Кардашян рассказала об ограблении в Париже
Ким Кардашян рассказала об ограблении в Париже
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ