Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Швейцария отказала в визе представителю властей КрымаШвейцария отказала в визе представителю властей Крыма
Генпрокуратура вынесла представление МинкультуГенпрокуратура вынесла представление Минкульту
Россия передаст Сирии комплекс С-300Россия передаст Сирии комплекс С-300
Правительство намерено подготовить новый пакет мер по борьбе с бедностьюПравительство намерено подготовить новый пакет мер по борьбе с бедностью...
Правительство подготовит новый пакет мер по борьбе с бедностьюПравительство подготовит новый пакет мер по борьбе с бедностью
В Раде высмеяли заявление Порошенко о "самой сильной армии"В Раде высмеяли заявление Порошенко о "самой сильной армии"
Исследование показало отношение японцев к мирному договору с РоссиейИсследование показало отношение японцев к мирному договору с Россией
Фургал призвал власти Хабаровского края к совместной работеФургал призвал власти Хабаровского края к совместной работе
Голикова заявила о возможном повышении возраста продажи алкоголяГоликова заявила о возможном повышении возраста продажи алкоголя
ВМС Украины обвинили Россию в создании "опасных инцидентов"ВМС Украины обвинили Россию в создании "опасных инцидентов"
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Новости партнеров
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Швейцария отказала в визе представителю властей КрымаШвейцария отказала в визе представителю властей Крыма
США расширили санкции против РоссииСША расширили санкции против России
ООН включила Россию в группу стран с самым высоким уровнем развитияООН включила Россию в группу стран с самым высоким уровнем развития
Завершились учения "Восток-2018"Завершились учения "Восток-2018"
Как провести полезный онлайн вебинарКак провести полезный онлайн вебинар
В ДНР заявили об усилении активности украинских беспилотниковВ ДНР заявили об усилении активности украинских беспилотников
Задержанный за покушение на Захарченко в 2017 году раскрыл детали подготовки терактаЗадержанный за покушение на Захарченко в 2017 году раскрыл детали подготовки...
Столтенберг пригрозил ответом России в случае "кибератак"Столтенберг пригрозил ответом России в случае "кибератак"
На Украине предложили ввести уголовную ответственность за торговлю с РоссиейНа Украине предложили ввести уголовную ответственность за торговлю с Россией...
Собчак сообщила, что на нее напали в центре МосквыСобчак сообщила, что на нее напали в центре Москвы
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 19 августа 17:35: Муз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёровМуз-ТВ спровоцировало флэшмоб среди популярных поп-исполнителей и актёров

Новость: 22 июля 09:00: Родион Газманов устроил "Самый яркий день"Родион Газманов устроил "Самый яркий день"


 Заплатим за ваше мнение!
Получайте до 1,5 долларов за каждую заполненную анкету!



 Новости общества Новости общества 
10 июня, 17:25

Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций

Новости общества: Возникновение аутизма определяется сотнями случайных мутаций
Новости по теме: Убийство Захарченко было украинской диверсией, заявили в ДНР
Многолетний анализ ДНК больных аутизмом и их родственников привёл к обескураживающему результату: возникновение аутизма определяется сотнями случайных ненаследуемых мутаций.

А это значит, что ни предсказать, ни разработать общий способ лечения для аутизма практически невозможно.

Масштабное исследование, имевшее целью определить генетические предпосылки развития аутизма, принесло неожиданные, обескураживающие результаты. В трёх статьях, вышедших в журнале Neuron (1, 2, 3), их авторы утверждают, что причиной аутизма могут быть несколько сотен случайных мутаций, раскиданных по различным генам.

Аутизм - психическая болезнь, которую трудно диагностировать, и ещё труднее предсказать её появление. Самый общий признак расстройств аутистического спектра - это нарушение социальных функций психики, отвечающих за общение и вообще взаимодействие с другими людьми. Считается, что у аутизма есть "наследственная предрасположенность", что в 90% случаев аутисты получили от родителей некие генетические дефекты, приведшие к этому расстройству. Но все поиски наследуемых генетических дефектов, которые могли бы хоть как-то объединить огромное число аутистов, не приносили никаких результатов.

В 2007 году Майкл Виглер и его коллеги из Лаборатории в Колд-Спринг-Харборе (США) показали, что примерно в половине случаев аутизма виноваты так называемые спонтанные мутации, которые не были унаследованы человеком от родителей, а возникли у него случайно в течение жизни. Последующий анализ генома 996 пациентов продемонстрировал огромное число мутационных дупликаций (удвоений участка ДНК) и делеций (вырезаний участка ДНК), которые обнаруживались внутри многих и многих генов.

Чтобы точнее проанализировать расположение и характер "аутичных" мутаций, исследователи объединили свои силы с Йельским университетом и предприняли анализ генома более чем у 1 000 пациентов с аутистическими расстройствами и членов их семей, которые от подобных проблем с психикой не страдали. Целью было обнаружить именно спонтанные, не унаследованные от родственников мутации.

В результате удалось обнаружить по меньшей мере 130 позиций в геноме, мутации в которых повышали риск развития аутизма. (По словам Майкла Виглера, более полный анализ полученных результатов легко может увеличить число таких "горячих точек" до 400.) Такое чудовищное количество генетических дефектов, участвующих в развитии аутистических расстройств, ставит крест на попытках выработать некую общую терапию, которая могла бы помочь большинству больных. В то же время эти мутации обнаружили склонность появляться в определённом сегменте 7-й хромосомы. Считается, что повреждения этой части хромосомы влекут за собой развитие синдрома Вильямса-Бойрена, одним из признаков которого (помимо лёгкой умственной недоразвитости) называют гиперобщительность. Это косвенным образом подтверждает результаты нынешних исследований: аутизм характеризуется отклонениями в социальном поведении, и логично было бы предположить, что "аутичные" мутации будут обнаруживаться в той части генома, которая влияет на социальные функции высшей нервной деятельности.

Исследователи предприняли попытку смоделировать единую "сеть" из генов, в которых обнаружились пресловутые мутации. Как и ожидалось, бóльшая часть таких генов оказалась вовлечена в процессы, сопровождающие образование и функционирование синапсов - контактов между нервными клетками, чрезвычайно важных структурных элементов в передаче нервного импульса. Генетическая сеть, определяемая взаимоотношениями между этими генами, невероятно сложна, что делает весьма сомнительной возможность использования такой модели для предсказания появления и развития аутизма, не говоря уже об определении специфических симптомов.

Тем не менее один любопытный результат учёным удалось получить. Выяснилось, что для развития аутизма у девочек необходимо внести мутации в гораздо большее число генов, чем у мальчиков. Это объясняет загадочный факт, который давно не давал покоя психологам и психиатрам: у девочек аутистические расстройства определяются в четыре раза реже. Может, в этом и следует искать спасение от непонятного, но весьма тягостного психического расстройства? Нужно только узнать, как женскому мозгу удаётся сопротивляться развитию аутизма.

Подготовлено по материалам Nature News.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Компьюлента http://www.compulenta.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости общества Хроника новостей 
ООН включила Россию в группу стран с самым высоким уровнем развития

15 сентября 16:04
На российских дорогах установят динамические знаки

3 сентября 05:04
В Москве проходит прощание с Иосифом Кобзоном

2 сентября 08:04
В ДНР рассказали подробности теракта в центре Донецка

1 сентября 17:04
Голикова ответила на вопросы о пенсионных изменениях

31 августа 17:04
В Казани состоялся День ответственного самолечения

30 июля 17:39
Конституционный суд разрешил магистрантам получать отсрочку от армии

17 апреля 12:04
Глава МЧС извинился перед родителями детей, погибших в "Зимней вишне"

2 апреля 12:04
Путин принял отставку Тулеева

1 апреля 10:04
Титов рассказал, о чем Путин говорил с кандидатами в президенты

19 марта 20:04
Путин призвал кандидатов в президенты к диалогу

19 марта 18:04
Посольство России пообещало обеспечить работу избирательных участков на Украине

17 марта 02:04
В Москве прощаются с Олегом Табаковым

15 марта 10:04
Собчак рассказала, зачем хотела поехать в Крым

13 марта 04:04
Путин подписал закон о повышении МРОТ

7 марта 17:04
Заключить под стражу предпринимателей теперь станет сложнее.

7 марта 08:00
В ДНР и ЛНР издали приказы о соблюдении "абсолютного перемирия" с 5 марта

4 марта 14:04
НАК раскрыл подробности предотвращенного в Москве теракта на 1 сентября

28 февраля 13:04
Кадыров ответил на запрет въезда в Латвию

26 февраля 11:04
В ЦИК прокомментировали ноту протеста Киева из-за выборов в Крыму

23 февраля 23:04
В Минобороны опровергли сообщения об атаке на авиабазу Хмеймим

13 февраля 19:04
Саратовские власти выплатят по миллиону рублей семьям погибших при крушении Ан-148

12 февраля 09:04
В МЧС назвали наиболее вероятные сценарии войны с Россией

10 февраля 04:04
В Воронеже похоронили погибшего в Сирии летчика Романа Филипова

8 февраля 18:04
Инспекторам ДПС запретили составлять протоколы на судей

8 февраля 17:04
Пилот второго Су-25 рассказал, как прикрывал майора Филипова в его последнем бою

7 февраля 03:04
Погибший в Сирии летчик получил звание Героя России

6 февраля 17:04
Названы проблемы, которые больше всего беспокоили россиян в 2017 году

6 февраля 05:04
Суд отменил арест врача Елены Мисюриной

5 февраля 17:04
Погибшего в Сирии пилота представили к званию Героя России

5 февраля 14:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 1865
 Главная новость дня Главная новость дня 
Генпрокуратура вынесла представление Минкульту Генпрокуратура вынесла представление Минкульту
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как провести полезный онлайн вебинар Как провести полезный онлайн вебинар
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Анджелина Джоли с детьми переехала в новый дом
В Кёльне около 100 человек застряли на канатной дороге (фото)
Актера Шайа ЛаБаф арестовали за драку с полицейским
Вуди Харрельсон бросил курить траву
Юлия Началова страдает от прогрессирующей подагры (фото)
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
  Copyright © RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ