Новый тест выявляет синдром Дауна по анализу крови матери

Американские ученые разработали новый, не требующий прокалывания плодного пузыря, способ выявления генетических аномалий плода на ранних сроках беременности.

Сотрудники американской лаборатории Ravgen разработали новый, не требующий прокалывания плодного пузыря, способ выявления генетических аномалий плода, таких как синдром Дауна, на ранних сроках беременности, пишет Корреспондент.net.

Новый метод позволяет извлечь и изучить ДНК эмбриона с помощью обычного анализа крови матери. До этого момента для выявления генетических нарушений медики использовали пункцию околоплодного пузыря. При этом прокалывался пузырь матери и забирался образец околоплодной жидкости, в которой находится зародыш. Эта процедура отличается высоким риском выкидыша, поэтому проводят ее обычно при наличии явных факторов риска рождения младенца с генетическими отклонениями (например, преклонный возраст женщины).

О том, что существует возможность изучить ДНК эмбриона с помощью анализа крови, было известно и ранее, однако этот способ считался сомнительным из-за низкой концентрации в крови матери ДНК эмбриона. Чтобы выделить ДНК эмбриона из образца крови, специалисты лаборатории добавили в него формальдегид, за счет чего циркуляция свободных ДНК эмбриона повысилась с 7 до 20%. Затем специалисты сравнивали структуру ДНК ребенка и родителей и искали какие-либо несоответствия.

Точность нового метода, как выяснили ученые, составляет 66% - то есть она не ниже точности использовавшихся до сегодняшнего дня способов определения генетических нарушений.

"Это очень многообещающий тест, который может открыть новую эру в пренатальной диагностике, но для этого эксперимент необходимо в широких масштабах и неоднократно повторить в медицинских центрах", - пишут Александра Беначи из парижского Университета Декарта и Жан-Марк Коста из Американского госпиталя в Париже в своем комментарии к новому открытию.