Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на...
ПВО сбила 15 воздушных целей на подлете к Белгороду
Антонов назвал непристойными высказывания Байдена в адрес Путина
Зеленский признал, что не все хотят ехать на саммит по Украине в Швейцарии...
СК получил доказательства связи террористов из "Крокуса" с Украиной
Лавров не исключил, что оценивать легитимность Зеленского 21 мая уже не...
Лавров не исключил, что признавать легитимность Зеленского 21 мая уже не...
США утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала...
"Россия показала высший пилотаж". С чем столкнулись украинские военные
В Кремле ожидают от Дурова большего внимания к тому, что Telegram становится...
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на теракт в "Крокусе"Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на...
США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство в Вашингтоне США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство...
В России может появиться единый реестр иноагентов В России может появиться единый реестр иноагентов
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год...
NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС
ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра
ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре
"Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу по "Северному потоку" "Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу...
Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2" Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2"...
Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска...
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 16 июля 18:13: Новости проекта "Дом-2": один из участников расплакался из-за изменыНовости проекта "Дом-2": один из участников расплакался из-за измены

Новость: 21 июля 08:55: John MartinJohn Martin




 Новости науки и техники Новости науки и техники 
5 июля, 13:23

Заговор хромосом может обернуться синдромом Дауна

Этот синдром получил название по имени английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году.

С тех пор прошло много времени. Учёные занимались исследованиями, пытались найти закономерности в половой или расовой принадлежности, но безуспешно. Болезнь поражает с одинаковой частотой как девочек, так и мальчиков и никак не зависит от того, бушмены они, негроиды или европейцы. Только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом была установлена связь между происхождением синдрома и изменением количества хромосом.

Здоровая клетка человеческого тела содержит 46 хромосом, объединённых в 23 пары. В процессе образования половых клеток (гаметогенез) происходит уменьшение числа хромосом: каждая половая клетка содержит 23 хромосомы - по одной из каждой пары. Во время оплодотворения мужская и женская половые клетки сливаются и нормальный набор хромосом восстанавливается. Так обеспечивается постоянство числа хромосом в ряду поколений. Но иногда система даёт сбой и во время мейоза (деление клетки с уменьшением хромосом в два раза) происходит нерасхождение хромосом. Так формируются половые клетки с избыточным количеством хромосом. И если такая клетка участвует в оплодотворении, ребёнок получает лишнюю (сорок седьмую) хромосому.

В зависимости от того, по какой хромосоме возникла трисомия, развивается то или иное заболевание. Трисомия по 18-й хромосоме даёт синдром Эдвардса, а трисомия по 13-й хромосоме - синдром Патау. В обоих случаях дети, как правило, умирают в первые месяцы жизни. Трисомия же по 21 хромосоме вызывает единственный хромосомный синдром, при котором дети рождаются жизнеспособными, - синдром Дауна. У таких больных помимо вешних проявлений (изменённая форма черепа, плоское лицо, раскосые глаза, эпикант, большой язык, поперечная ладонная складка и др.), наблюдается умственная отсталость и ряд врождённых аномалий (пороки сердца, стеноз двенадцатиперстной кишки). Живут эти дети достаточно долго, они обучаемы, некоторые из них способны работать, создавать семью.

Единственный достоверно известный фактор риска - возраст женщины. После 35 лет риск родить ребёнка с синдромом Дауна значительно увеличивается и с годами становится всё больше. В возрасте 35 лет - 1 на 350, в 40 лет - 1 на 80, и в возрасте 45 лет - 1 на 18. У мужчин, разумеется, с годами тоже увеличивается частота нерасхождения хромосом, но шанс, что "нагруженный" лишней хромосомой сперматозоид первым достигнет яйцеклетки, невелик.

Как узнать?

Узнать заранее, будет ваш ребёнок болен синдромом Дауна или нет, - невозможно. Единственный способ на 100% быть уверенным, что с хромосомами всё в порядке, - ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) в сочетании с преимплантационной диагностикой. Этот метод позволяет отбирать здоровые эмбрионы до их прикрепления (имплантации) к эндометрию, то есть до наступления беременности.

Цитогенетическое исследование (анализ хромосом будущих родителей) в нашей стране проводят достаточно редко. Главный отталкивающий фактор - дороговизна анализа. К сожалению, в подсчёте рисков рождения ребёнка с синдромом Дауна тест практически бесполезный. Примерно в 4% случаев встречаются транслокационные формы синдрома Дауна, когда один из внешне здоровых родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации. Диагностировать это можно с помощью цитогенетического исследования. Однако носительство транслокаций - достаточно редкое явление и врачи не то чтобы сильно настаивают на подобной не слишком дешёвой диагностике. Но посоветоваться с генетиком перед беременностью было бы неплохо. Врач может дать ценные рекомендации относительно заболеваний, которые может унаследовать ребёнок и подскажет, какие анализы и в какие сроки нужно сдавать.

С 2005 года в Москве введён обязательный скрининг всех беременных. Его проводят всем беременным в районных женских консультациях. В первом триместре беременности (10-13 недель) берут анализ крови на два белка (ХГЧ и PAPP-A) и делают УЗИ с целью измерения ширины воротникового пространства плода (ТВП). С помощью этого теста рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна и синдрома Эдвардса. Во втором триместре (16-20 недель) беременные сдают анализ крови на ХГЧ, АФП и свободный эстриол. Этот тест позволяет вычислить риск не только хромосомной патологии плода, но и некоторых пороков развития (расщелины позвоночника, дефекты передней брюшной стенки). Скрининг в первом триместре считается более чувствительным, так что важно успеть до 13 недель беременности.

В лабораториях врачи подсчитывают риски рождения ребёнка с синдромом Дауна. Пороговое значение риска - 1:250. Чем меньше знаменатель, тем больше риск. Программа подсчёта учитывает возраст женщины, её вес, наличие гормональной терапии и прочие факторы. Высокий риск - это вовсе не приговор, а повод обратиться к генетикам. Врачи-генетики гораздо аккуратнее и внимательнее подходят к каждой беременности. Они рассматривают намного больше факторов и данных, чем акушер-гинеколог. В случае когда риск действительно велик, женщине могут посоветовать сделать инвазивную диагностику.

Инвазивная диагностика позволяет посчитать хромосомы плода и поставить диагноз с точностью, близкой к 100%. Это единственный способ достоверно узнать, есть ли заболевание. Методы инвазивной диагностики включают биопсию хориона (забор клеток формирующейся плаценты), амниоцентез (взятие околоплодной жидкости) и кордоцентез (забор крови из пуповины). К сожалению, подобное вмешательство сопряжено с рядом трудностей. При биопсии хориона вероятность выкидыша составляет 2%, при амниоцентезе - 1%, а при взятии крови из пуповины - 1,5%. Другого способа добраться до хромосом ребёнка пока нет. Между тем в Интернете всё чаще появляется информация о том, что можно обойтись без вмешательства, и вся нужная информация есть в крови матери. На мой вопрос, так ли это, два практикующих врача-генетика в один голос ответили: "кровь матери и ребёнка в норме не смешивается".

Таким образом, ещё до 12-ой недели можно практически со 100-процентной точностью определить, есть ли у ребёнка синдром Дауна или другая хромосомная болезнь, и если женщина решит прервать беременность, то это самый оптимальный срок.

Что делать?

До тех пор, пока инвазивная диагностика не подтвердит наличия у ребёнка лишней хромосомы, шанс родить здорового малыша есть. Тесты бывают ложно положительными. От ошибки не застрахован никто. Но чувствительность скрининга достаточно высока и составляет 80-90%.

Для женщины хромосомная болезнь плода не опасна. Беременность обычно проходит точно так же, как и при вынашивании здорового ребёнка. Почувствовать что-либо "не то" нельзя. Трудности начнутся после рождения малыша.

Если во время первой беременности у плода выявили синдром Дауна, то риск повторения печального опыта во второй раз рассчитывается по формуле "возрастной риск × 2". Таким образом, у женщины, которая родила больного ребёнка в 25 лет, второй, скорее всего, будет здоровым. А вот если ребёнок с синдромом Дауна родился у женщины за 40, вероятность, что и следующий ребёнок будет болен, довольно велика. Также весьма высок повторный риск, если один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Отсутствие хромосомной патологий плода в первой беременности не даёт иммунитета от всех напастей: риски рассчитываются по возрасту без дополнительных оговорок. Но ещё раз повторюсь, 1:700 - не такая уж страшная вероятность.

И главное - помнить, что помимо синдрома Дауна, есть много других заболеваний, часть из которых может возникнуть из-за неправильного поведения будущей мамы. Чтобы потом не было мучительно больно, помните:

* Главное - спокойствие.

* После того, как тест на беременность показал две лиловые полоски, любите себя с удвоенной силой. Больше бывайте на воздухе и спите минимум 8 часов, забудьте про никотин, алкоголь и любые наркотики, старайтесь есть только полезные продукты.

* В первые 12 недель, когда у ребёнка формируются внутренние органы, принимайте фолиевую кислоту (этот витамин необходим для правильного формирования нервной системы плода). Однако даже витамины следует принимать, только посоветовавшись с врачом.

* Не занимайтесь самолечением. Особенно сильно остерегайтесь трав. Только по рекомендации доктора.

* Ваш врач на сорок недель должен стать вам лучшим другом. Спрашивайте о том, что происходит с вашим организмом, спрашивайте про спорт, секс и токсикоз. Не бойтесь. Чем больше информации у вас будет, тем спокойнее вы будете переносить изменения в вашем организме. Вы же помните, что главное - спокойствие?
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Источник: chaskor.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Появилось видео пролета Су-25 над Крымским мостом

25 ноября 21:04
Источник рассказал, когда с палубы "Адмирала Кузнецова" уберут упавший кран

6 декабря 02:04
Российский спецназ вооружили автоматом, который NI назвал "супероружием"

13 декабря 03:04
Ученые рассказали, действительно ли в Хабаровском крае упал метеорит

24 декабря 18:04
S7 приостановила полеты Boeing 737 Max

12 марта 20:04
В ракете "Союз-ФГ" был неисправен украинский прибор, сообщил источник

13 марта 15:04
"Роскосмос" предложил проводить на МКС военные эксперименты

14 марта 20:04
Названа причина смерти Юлии Началовой

16 марта 20:04
Открыта трасса для запуска кораблей к МКС с космодрома "Восточный"

17 марта 02:04
Модуль "Наука" для МКС потеряет ключевую функцию после ремонта

20 марта 02:04
Производитель сорвал поставку трех Ил-476 для Минобороны

21 марта 18:04
Запуск спутника "Глонасс" с Плесецка планируется в середине мая

23 марта 02:04
В России успешно запустили реактор нового энергоблока АЭС

23 марта 08:04
Су-27 дважды за сутки сопровождали американские B-52 над Балтикой

23 марта 12:04
Российские Су-27 дважды сопроводили бомбардировщики США над Балтикой

23 марта 13:04
ВКС получили два новейших вертолета Ми-28НМ

23 июня 10:04
В Центральном военном округе началась внезапная проверка боеготовности

24 июня 11:04
"Не нужно прятать камеры": Госсовет обсудил безопасность на дорогах

26 июня 15:04
Стали известны характеристики баллистической ракеты "Сармат"

27 июня 18:04
Российские военные сняли на видео уничтожение артиллерии боевиков в Сирии

3 августа 05:04
Новейший российский беспилотник "Охотник" совершил первый полет

3 августа 18:04
Российские военные выполнят наблюдательный полет над территорией США

21 октября 01:04
НАСА хочет купить очередное место в российском "Союзе", сообщил источник

22 октября 03:04
НАСА хочет купить еще одно место в "Союзе", сообщил источник

22 октября 04:04
На бывшей американской базе в Сирии приземлились вертолеты ВКС

22 октября 05:04
Британский самолет провел разведку у границ Калининградской области

23 октября 01:04
Белоруссия начала патрулировать границы истребителями

18 августа 14:04
Рогозин раскрыл планы "Роскосмоса" на 2021 год

31 декабря 06:04
В Москве задержали или отменили более сотни рейсов

31 декабря 21:04
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год

1 января 05:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 884
 Главная новость дня Главная новость дня 
Захарова назвала позором отсутствие реакции руководства Совета Европы на теракт в "Крокусе"
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как дела, S&P 500? Как дела, S&P 500?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Бен Аффлек завершил лечение от алкогольной зависимости
Пугачевой стало плохо на международном фестивале Жара
Катя Жужа покидает Сейшельские острова
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
   RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ