Российская Информационная Сеть
English   Контакты
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ
ТОП-дайджест  Хроника  Эксклюзив  Фоторепортажи  Личное мнение  Погода  Комментарии  Поиск  RSS  Интернет-радио  
 Топ 20 сегодня Топ 20 сегодня 
США утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала...
"Россия показала высший пилотаж". С чем столкнулись украинские военные
В Кремле ожидают от Дурова большего внимания к тому, что Telegram становится...
В МВД рассказали о полицейских, благодаря которым вычислили машину террористов...
"Деструктивные мысли": Путин высказался о единстве народа и возможности...
Российских военнопленных пытали на Украине, признали в ООН
МЧС опубликовало список из 143 погибших при теракте в "Крокусе"
После теракта в "Крокусе" опознали тела 84 погибших, включая пятерых детей...
Украинский дрон врезался в административное здание в Белгороде
Число погибших при теракте в "Крокусе" выросло до 140
далее топ дня...
 Фотожурнал: фото-топ за месяц, галерея всех фото Фотожурнал 
 Топ новости разделов сегодня Топ новости разделов 
США утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала New York TimesСША утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала...
США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство в Вашингтоне США хотят вытеснить Россию из торговли продовольствием, заявило посольство...
В России может появиться единый реестр иноагентов В России может появиться единый реестр иноагентов
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год...
NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС NASA ждет соглашения с Россией о перекрестных полетах к МКС
ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра ВСУ обстреляли Донецк снарядами натовского калибра
ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре ВСУ ударили дроном-камикадзе по жилым домам в Энергодаре
"Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу по "Северному потоку" "Они нас обманули": на Украине посетовали на отказ Канады выполнить просьбу...
Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2" Захарова оценила заявление США о противодействии "Северному потоку - 2"...
Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска Силовики начали задержания на несанкционированной акции в центре Минска...
далее...
 Личное мнение Личное мнение 

 Новости о знаменитостях Знаменитости 
Новость: 12 августа 13:59: Театр МДМ будет ставить "Призрака Оперы"Театр МДМ будет ставить "Призрака Оперы"

Новость: 16 июля 18:14: Айза Долматова рассказала правду о своем бойбфрендеАйза Долматова рассказала правду о своем бойбфренде




 Новости науки и техники Новости науки и техники 
23 апреля, 12:47

Задержка умственного развития у мужчин - от женщин

Задержка умственного развития имеет разную природу. Иногда она обусловлена грубыми хромосомными нарушениями, как при синдроме Дауна. Но есть случаи наследственной умственной отсталости, которая передается с Х-хромосомой.

Это заболевание встречается почти исключительно у мужчин, что объясняется характером наследования. У женщин две Х-хромосомы, и неблагоприятная мутация на одной копии компенсируется нормальным геном на другой копии. Но у мужчин только одна Х-хромосома - от матери, поэтому дефектные гены проявляют свое действие.

Болезнь исследовали ученые, составившие глобальное научное сообщество - более 70 исследователей из Великобритании, Испании, Бельгии, Южной Африки, Нидерландов, Франции, Германии, США, Австралии. Результат их пятилетней работы опубликован в журнале Nature Genetics. "Это самое большое секвенирование ДНК с целью изучения наследственных болезней человека, которое когда-либо проводилось", - говорит руководитель работы профессор Майк Страттон (Mike Stratton) из Института Сенгера (Wellcome Trust Sanger Institute) в графстве Кембриджшир.
Мужская болезнь передается с женской хромосомой

Генетики проанализировали Х-хромосому в 208 семьях, где зарегистрировано два и более случаев умственной отсталости, которая поражает мужчин, но передается по женской линии. Среди них - семьи из Великобритании, других европейских стран, США, Австралии и Южной Африки. В 203 семьях ДНК взяли у мужчин, а в пяти - у женщин-носительниц, которые имели нормальный IQ. Впрочем, как уточнили авторы работы, с генетической точки зрения неважно, чью ДНК они использовали.

В 26,4% случаев умственная отсталость у мужчин была выражена в сильной степени (IQ 20-34), в 46,2% - в средней (IQ 35-49) и в 24,5% - в умеренной (IQ 50-69). Контрольную группу составили европейцы из здоровых семей.

Найти на Х-хромосоме гены, связанные с данным заболеванием, теоретически можно несколькими путями. Ранее ученые уже применяли методы поиска ключевых участков по маркерам - фрагментам ДНК, но полный анализ всей Х-хромосомы до сих пор не проводили. Столь большая команда исследователей впервые в мире смогла провести секвенирование - определение последовательности нуклеотидов в цепи ДНК всей Х-хромосомы в группах наследственно неблагополучных и здоровых семей.

Ученые отсеквенировали 718 генов Х-хромосомы из 829, имеющихся в базе данных. Их задача состояла в том, чтобы выявить все варианты нуклеотидной последовательности (например, замены одного нуклеотида на другой) и определить их связь с заболеванием. Из 1769 найденных вариантов 855 наблюдались множественно, то есть встречались в хромосомах многих наследственно неблагополучных семей. Очевидно, именно они имеют связь с заболеванием. Среди них нашлись мутации, которые приводили к укорачиванию аминокислотной цепи синтезируемого белка, и те, которые делали фрагменты цепи ДНК бессмысленными.

Неправильные гены производят неправильные белки

В итоге генетики выявили девять генов, мутации (вариации последовательностей нуклеотидов) в которых имеют связь с Х-хромосомной задержкой умственного развития. Это гены SYP, ZNF71, CASK, AP1S2, BRWD3, CUL4B, SLC9A6,UPF3 и ZDHHC9. Они кодируют белки, так или иначе участвующие в клеточных процессах. Очевидно, при дефекте генов эти клеточные процессы нарушаются в нейронах мозга.

Белки этих генов участвуют в работе синапсов - контактов между нейронами (SYP, CASK), помогают пузырькам-везикулам пронести молекулу-нейромедиатор через синаптическую щель (AP1S2), поддерживают структуру хроматина - комплекса ДНК с белками (BRWD3), разрушают бессмысленные РНК (UPF3B). Кроме того, они отвечают за модификацию аминокислотной последовательности после ее синтеза (ZDHHC9) и за ионный обмен (SLC9A6).

При мутациях в тех или иных генах задержка умственного развития осложняется другими симптомами. Наблюдается эпилепсия и нарушение координации движений (SYP, SLC9A6), макроцефалия (BRWD3), относительная макроцефалия, недоразвитие половых органов, ожирение и тремор (CUL4B), непроизвольные движения глаз - нистагм (CASK).
Врага нужно знать в лицо

Наследственные заболевания, передающиеся с Х-хромосомой, которыми болеют в подавляющем большинстве случаев мужчины, генетики изучают уже 25 лет. Доктор Люси Рэймонд (Lucy Raymond) из Кембриджского университета и профессор Майк Страттон из Института Сенгера возглавили масштабное исследование с целью найти новые гены, мутации в которых приводят к различным наследственным болезням. Генетический анализ задержки умственного развития - важный этап в каталогизации генов Х-хромосомы.

Как говорят авторы работы, открытие генов, связанных с этим серьезным заболеванием, позволит семьям иметь полную информацию о риске патологии у будущего ребенка, чтобы сознательно планировать свое будущее.
[Читать все комментарии] [Напечатать новость]
Источник: infox.ru
  Комментарии к новости 
[Добавить комментарий]

Комментариев к этой новости пока нет. Добавьте первым свой комментарий!
[Добавить комментарий]
 Хроника новостей: Новости науки и техники Хроника новостей 
Появилось видео пролета Су-25 над Крымским мостом

25 ноября 21:04
Источник рассказал, когда с палубы "Адмирала Кузнецова" уберут упавший кран

6 декабря 02:04
Российский спецназ вооружили автоматом, который NI назвал "супероружием"

13 декабря 03:04
Ученые рассказали, действительно ли в Хабаровском крае упал метеорит

24 декабря 18:04
S7 приостановила полеты Boeing 737 Max

12 марта 20:04
В ракете "Союз-ФГ" был неисправен украинский прибор, сообщил источник

13 марта 15:04
"Роскосмос" предложил проводить на МКС военные эксперименты

14 марта 20:04
Названа причина смерти Юлии Началовой

16 марта 20:04
Открыта трасса для запуска кораблей к МКС с космодрома "Восточный"

17 марта 02:04
Модуль "Наука" для МКС потеряет ключевую функцию после ремонта

20 марта 02:04
Производитель сорвал поставку трех Ил-476 для Минобороны

21 марта 18:04
Запуск спутника "Глонасс" с Плесецка планируется в середине мая

23 марта 02:04
В России успешно запустили реактор нового энергоблока АЭС

23 марта 08:04
Су-27 дважды за сутки сопровождали американские B-52 над Балтикой

23 марта 12:04
Российские Су-27 дважды сопроводили бомбардировщики США над Балтикой

23 марта 13:04
ВКС получили два новейших вертолета Ми-28НМ

23 июня 10:04
В Центральном военном округе началась внезапная проверка боеготовности

24 июня 11:04
"Не нужно прятать камеры": Госсовет обсудил безопасность на дорогах

26 июня 15:04
Стали известны характеристики баллистической ракеты "Сармат"

27 июня 18:04
Российские военные сняли на видео уничтожение артиллерии боевиков в Сирии

3 августа 05:04
Новейший российский беспилотник "Охотник" совершил первый полет

3 августа 18:04
Российские военные выполнят наблюдательный полет над территорией США

21 октября 01:04
НАСА хочет купить очередное место в российском "Союзе", сообщил источник

22 октября 03:04
НАСА хочет купить еще одно место в "Союзе", сообщил источник

22 октября 04:04
На бывшей американской базе в Сирии приземлились вертолеты ВКС

22 октября 05:04
Британский самолет провел разведку у границ Калининградской области

23 октября 01:04
Белоруссия начала патрулировать границы истребителями

18 августа 14:04
Рогозин раскрыл планы "Роскосмоса" на 2021 год

31 декабря 06:04
В Москве задержали или отменили более сотни рейсов

31 декабря 21:04
В Минобороны рассказали о разведактивности у границ России за 2020 год

1 января 05:04
 1  2  3  4  5  6  7  8  9  10  11  12  13  14  15  16  17  18  19  20  21  22  23  24  25 >> 884
 Главная новость дня Главная новость дня 
США утаили от России часть информации об угрозе теракта в "Крокусе", узнала New York Times
 
 Эксклюзив Эксклюзив 
Как дела, S&P 500? Как дела, S&P 500?
 
  Топ новостей Опросы 
 Фоторепортажи: новости с подборкой фотографий Фоторепортажи 
Егор Холявин рискует своей жизнью ради пластики
Вуди Харрельсон бросил курить траву
Наталья Штурм разделась на море (фото)
Юлия Началова страдает от прогрессирующей подагры (фото)
Новые маленькие кроссоверы известных марок выходят на рынок.
 Новости партнеров
 Новости дня Новости дня 
 
   RIN 2000-
* Обратная связь
Контактная информация  
Политика  Общество  Экономика  Деловые  Наука  Hi-Tech  Культура  Шоу-бизнес  Спорт  Происшествия  Криминал  Скандалы  Пикантные  Зарубежные  ИноСМИ